di Redazione di AGI. Pubblicato il 14 settembre 2023.
Una nuova tecnologia, che combina gli organoidi cerebrali e la genetica intricata e sviluppata dai ricercatori del gruppo Knoblich presso l'Istituto di Biotecnologia Molecolare (IMBA) dell'Accademia Austriaca delle Scienze e dal gruppo Treutlein presso l'ETH Zurigo, permette l'identificazione dei tipi di cellule vulnerabili e delle reti di regolazione genica che sottostanno ai disturbi dello spettro autistico.
Questo innovativo metodo offre una visione senza precedenti di uno dei disturbi più complessi che sfidano il cervello umano, con implicazioni che portano alla ricerca clinica sull'autismo una speranza tanto necessaria. I risultati sono stati pubblicati su Nature. Rispetto ad altre specie animali, il cervello umano ha una sua mente.
Per svilupparsi, il cervello umano si affida a processi unici per gli esseri umani, consentendoci di costruire una corteccia intricatamente stratificata e connessa. Questi processi unici rendono anche più probabili i disturbi dello sviluppo neurologico nell'uomo. Ad esempio, molti geni che conferiscono un alto rischio di sviluppare il disturbo dello spettro autistico (ASD) sono cruciali per lo sviluppo della corteccia.
Sebbene gli studi clinici abbiano dimostrato una relazione causale tra molteplici mutazioni genetiche e l'autismo, i ricercatori non comprendono ancora come queste mutazioni portino a difetti nello sviluppo del cervello, e a causa dell'unicità dello sviluppo del cervello umano, i modelli animali sono di limitato utilizzo. "Solo un modello umano del cervello può riprodurre la complessità e le particolarità del cervello umano", afferma il direttore scientifico dell'IMBA, Jurgen Knoblich, uno degli autori corrispondenti dello studio.
Per contribuire a risolvere questo enigma, i ricercatori dei gruppi di ricerca di Jurgen Knoblich e Barbara Treutlein presso l'IMBA e l'ETH Zurigo hanno sviluppato una tecnica per esaminare un insieme completo di geni regolatori trascrizionali chiave legati all'autismo.
La mutazione di diversi geni in parallelo e il tracciamento dei loro effetti generano una grande quantita' di dati. Per analizzare questo complesso insieme di dati, la co-autrice Barbara Treutlein e il suo team all'ETH Zurigo hanno utilizzato approcci di bioinformatica quantitativa e di apprendimento automatico. Con questo approccio, si è appreso che i geni causa di autismo condividono alcuni meccanismi molecolari comuni.
Tuttavia, questi meccanismi comuni possono portare a effetti marcatamente distinti in diversi tipi di cellule. Alcuni tipi di cellule sono più vulnerabili alle mutazioni che portano all'autismo, in particolare alcuni progenitori neurali, le cellule fondatrici che generano i neuroni. Questo è vero fino al punto che la patologia dell'autismo potrebbe già emergere precocemente durante lo sviluppo cerebrale. Con questa nuova tecnica, scienziati e clinici ottengono uno strumento di screening ad alta efficienza robusto e precisamente controllato che accorcia notevolmente i tempi di analisi e fornisce preziose conoscenze sui meccanismi delle malattie.
sintesi di Alessandro Bruni
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