di Gabriella La Rovere. Pubblicato in Per noi autistici il 15 giugno 2024.
Al tempo dell’università avevo preparato l’esame di neurologia in tutta fretta saltando le cose che, statisticamente, ero sicura non mi avrebbero chiesto. «Bene, signorina… ha fatto un ottimo esame. Rimane un’ultima domanda per il trenta… Mi parli delle neurofibromatosi in generale e della sclerosi tuberosa in particolare.» Accidenti, che sfiga! E subito cercai di focalizzare la pagina sperando che la memoria non mi abbandonasse proprio in quel momento. «Non l’ha studiata, vero?» «Ecco, professore… in realtà l’ho letta velocemente e… non me la ricordo bene…» «Peccato. Non posso darle il massimo, capirà… sarei tentato di rimandarla alla prossima sessione perché mi dispiace di darle un voto, rovinandole la media, e anche perché è una malattia importante…» Si fermò a pensare. Poi scrisse qualcosa sul libretto e me lo porse. «Ventiquattro, ma se la vada a studiare perché, anche se rara, potrebbe trovarsi di fronte a un malato con questa malattia e non saprebbe da che parte incominciare» (Gabriella La Rovere “L’orologio di Benedetta” Mursia)
La sclerosi tuberosa – o “complesso sclerosi tuberosa” come si preferisce chiamarla, è una malattia genetica, multi-sistemica, a trasmissione autosomica dominante che interessa svariati tessuti e organi. Nel 70% dei casi la patologia compare come un fulmine a ciel sereno all’interno di una famiglia che, per quanto si sforzi, non riesce a ricordare nessun parente “strano” nel comportamento o con particolari manifestazioni cutanee: questo perché è possibile la mutazione “de novo”. La malattia venne scoperta da Désiré-Magloire Bourneville, psichiatra al Bicêtre di Parigi [1], e per un po’ mantenne il suo nome a ricordo.
La sclerosi tuberosa è classificata come una sindrome neurocutanea, con un’incidenza di 1:6000 nascite, che interessa due geni separati situati sul cromosoma 9 (TSC1) o sul cromosoma 16 (TSC2). Circa il 10-30% dei casi sono dovuti alla mutazione del gene TSC1; comunque, nella forma sporadica, non ereditaria, ci sono mutazioni maggiori a carico del gene TSC2, in questo caso associate a una malattia più grave.
La proteina prodotta dal gene TSC1 è conosciuta come “amartina”. L’interessamento del gene TSC1 è responsabile della formazione di tumori benigni di tipo amartoma (definiti come escrescenze anomale costituite dallo stesso tessuto da cui derivano) che interessano reni, fegato, cuore, occhi, polmoni, pelle, sistema nervoso centrale, andando a comprometterne la funzione. La severità della malattia può perciò variare in base alla grandezza e al numero delle formazioni tumorali che invadono gli organi.
I tumori polmonari possono includere la linfangioleiomiomatosi, una rara malattia caratterizzata da una crescita anormale di cellule nel tessuto muscolare liscio dei polmoni e dell’addome. Le lesioni cutanee comprendono macule ipomelanotiche, con sede nel tronco e arti; placca fibrosa localizzata sulla fronte; placca a pelle di zigrino nella regione lombo-sacrale; angiofibromi facciali[2]; fibromi ungueali; pseudofibromi orali a carico della gengiva superiore. L’interessamento renale include gli angiolipomi, le cisti renali, i carcinomi a cellule renali, con progressiva sostituzione del tessuto sano con quello malato, portando ad un quadro di grave insufficienza renale. A carico del cervello, si riscontra la presenza di tuberi corticali, noduli subependimali, possibili astrocitomi a cellule giganti. I primi sono causa di epilessia farmaco-resistente (85% dei casi), ritardo cognitivo da moderato a grave, disturbi visivi. Gli astrocitomi sono tumori benigni che possono ostruire la normale circolazione del liquor nei ventricoli e causare ipertensione endocranica.
E se tutto questo non fosse già più che sufficiente, si aggiunge l’autismo con tutto il carico emotivo che travolge il nucleo familiare.
Nel maggio 1997 un gruppo di genitori si sono uniti dando vita all’ Associazione Sclerosi Tuberosa con attività di supporto alla ricerca scientifica, di consulenza e sostegno per le famiglie, di promozione di progetti sociali, di sensibilizzazione e informazione per far conoscere la malattia.
Fonti
[1] Désiré-Magloire Bourneville studioso dell’instabilità mentale – Per Noi Autistici
[2] Benedetta si fa bella con il laser e Gabriella riflette sul caregiver – Per Noi Autistici