La PWS deriva da una mancata espressione di geni paterni attivi sul cromosoma 15q11.q13 a causa di delezioni sul cromosoma paterno (assenza di un tratto di cromosoma), di una disomia materna (ereditarietà di due cromosomi omologhi da un solo genitore) o di un difetto del centro di imprinting.
La maggior parte dei neonati affetti da PWS presenta ipotonia da grave a profonda, con conseguente ridotta capacità di suzione, scarsa alimentazione e pianto debole. Riflesso faringeo anormale (diminuzione della capacità di vomitare), costipazione, distensione e rottura gastrica (soprattutto dopo abbuffate e correlata a ritardato svuotamento gastrico). Scoliosi e displasia dell’anca. Criptorchidismo, ipogonadismo con pubertà ritardata e incompleta. Deficit dell’ormone della crescita e successiva bassa statura. Problemi di sonno e respirazione.
C’è un significativo rischio di morte prematura nei casi insorti precocemente nell’infanzia, per lo più legati all’apparato respiratorio(aspirazione, infezioni polmonari, disturbi respiratori del sonno), nonché a problemi cardiaci e gastrointestinali, a infezioni gravi fino alla sepsi.
La maggior parte dei giovani con PWS ha un’acquisizione ritardata delle abilità motorie e linguistiche, associate a deficit cognitivi con QI pari a 60-70, frequentemente associato a deficit di attenzione e di linguaggio. I disturbi dello spettro autistico sono diagnosticati in circa il 26% dei casi.
La PWS presenta un ampio spettro di comportamenti problematici con scoppi d’ira, aggressività, azioni autolesionistiche, rigide e ripetitive. Il bambino piange facilmente senza una ragione apparente o per piccoli turbamenti; è incapace a gestire piccoli cambiamenti nella routine quotidiana, a riconoscere le emozioni nelle espressioni facciali degli altri. Presenta deficit sensoriali che non consentono di avvertire il disagio indotto dall’aumento di volume dello stomaco secondario all’iperfagia; incapacità a percepire il caldo e il freddo (rifiuto di togliersi gli indumenti in ambiente eccessivamente caldo o di indossarli quando è troppo freddo).
L’associazione italiana che si occupa di questa malattia è
Federazione Prader-Willi Italia PWS (praderwilli.it)
sintesi di Alessandro Bruni
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