a cura di Alessandro Bruni, ultimo aggiornamento il 14 ottobre 2024
Sommario
- Premessa
- Aspetti sanitari
- Definizione, aspetti genetici, cognitivi, fisici e fisio-patologici
- Il primo impatto
- Dall'infanzia all'adolescenza
- Dopo l'adolesenza verso la maturità
- Aspetti sociali
- Il percorso formativo scolastico
- Alunni Down e scuola
- Vita adulta e lavoro
- Aspetti del sostegno
- Le difficoltà della famiglia
- Il lavoro del caregiver
- Relazioni e attività quotidiane
- Il costo sociale
- Informazioni e storie di vita
- Raccolta dei post del blog
- Libri, report e altre letture
Premessa
La sindrome di Down, più correttamente definita come trisomia 21, è una malattia genetica dovuta alla presenza in ogni cellula dell'individuo di tre cromosomi 21 al posto dei normali due. Secondo l'organizzazione mondiale della sanità l'incidenza di questo difetto genetico è compresa tra 0,9 - 1 casi ogni 1000 individui nati vivi. Negli Stati Uniti si ha una stima più elevata pari a 1 bambino su 691 nati. In Italia, dati del 2021, indicano un rapporto di 1 soggetto Down ogni 1200 bambini nati.
In Italia bambini e adulti con sindrome di Down sono presenti in modo omogeneo sul territorio nazionale. La classe d’età più rilevante è quella compresa tra i 25-44enni, in prevalenza maschi. In media la diagnosi prenatale nei soggetti oggi adulti ha riguardato poco più del 12,0% dei nati, mentre oggi riguarda circa il 45% dei bambini nati. Sono valori certamente ancora lontani dall'ottimale in quanto i test per rivelare la presenza di trisomia 21 dovrebbero essere praticati per tutte le gravidanze.
In Italia si evidenzia una scelta diffusa di continuare la gravidanza anche in presenza di diagnosi positiva e questo aspetto mette in luce una nuova immagine sociale della sindrome di Down e più in generale di una diffusa accettazione della diversità a livello socio-culturale. Nulla si può dire sulla libertà di scelta dei genitori, tuttavia, si spera che questa decisione sia fatta nella consapevolezza di quanto accadrà nella vita del figlio nato Down e di quanto accadrà alla famiglia che ha fatto questa scelta di essere cargiver familiare per lunghi anni in attesa del raggiungimento della problematica autonomia da parte del figlio.
Aspetti sanitari
Definizione, aspetti genetici, cognitivi, fisici e fisio-patologici
In sintesi. Cos'è la sindrome di Down?
Il testo che segue è in linguaggio facilitato ad uso dei portatori di sindrome di Down.
- Il nostro corpo è costituito da tantissime cellule, come una casa è fatta di tanti mattoni. Nelle cellule degli esseri umani ci sono 46 cromosomi, divisi in 23 coppie e numerati da 1 fino a 23. 23 cromosomi vengono dalla madre, 23 cromosomi vengono dal padre. Quando i 23 cromosomi della madre si uniscono ai 23 cromosomi del padre si forma una nuova cellula con 46 cromosomi.
- L’insieme di questi cromosomi definisce le caratteristiche di ogni persona, che in parte vengono dai suoi genitori, in parte da come sono mischiate queste caratteristiche.
- Per questo ognuno di noi ha delle caratteristiche uniche che ci rendono diversi dagli altri (per esempio il colore dei capelli, l’altezza, il colore della pelle, e tante altre cose).
- Nella coppia di cromosomi numero 21 di chi ha la sindrome di Down, ci sono 3 cromosomi invece di 2. Per questa ragione la sindrome di Down si chiama anche Trisomia 21.
- La sindrome di Down si chiama così perché John Langdon Down, un medico inglese, nel 1866 ha descritto per la prima volta le caratteristiche delle persone con la sindrome di Down.
- Nel 1959 lo scienziato Jerome Lejeune ha scoperto che le persone con sindrome di Down hanno un cromosoma in più nelle loro cellule. Per questo diciamo che la sindrome di Down è una “condizione genetica”.
- La sindrome di Down non è una malattia e non può essere curata: è una caratteristica della persona che la accompagna per tutta la vita.
- Una persona con la sindrome di Down ha questa caratteristica fin dal suo concepimento, cioè fin dal momento in cui è nella pancia di sua madre.
Per sapere se il bambino che è nella pancia ha la sindrome di Down si possono fare due esami: la villocentesi oppure l’amniocentesi. Questi esami vengono fatti da un dottore specialista. - La sindrome di Down può essere scoperta direttamente alla nascita guardando alcune caratteristiche fisiche del neonato (ad esempio gli occhi a forma di mandorla, la forma delle mani e dei piedi, ecc.) e facendo poi alcuni esami del sangue.
Definizione. La sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 (o parte di esso) in più nel patrimonio genetico di una persona, da qui la definizione di "trisomia 21", come sinonimo della sindrome stessa. In generale, ciò comporta una iper-espressione di alcuni geni. La causa di questa sindrome non è nota, anche se è dimostrata una correlazione con l'età materna superiore ai 35 anni.