Sindrome di Down e caregiver familiari

a cura di Alessandro Bruni, ultimo aggiornamento il 14 ottobre 2024

Sommario

Premessa
Aspetti sanitari
- Definizione, aspetti genetici, cognitivi, fisici e fisio-patologici
- Il primo impatto
- Dall'infanzia all'adolescenza
- Dopo l'adolesenza verso la maturità
Aspetti sociali
- Il percorso formativo scolastico
- Alunni Down e scuola
- Vita adulta e lavoro
Aspetti del sostegno
- Le difficoltà della famiglia
- Il lavoro del caregiver
- Relazioni e attività quotidiane
- Il costo sociale
Informazioni e storie di vita
- Raccolta dei post del blog
- Libri, report e altre letture

Premessa

La sindrome di Down, più correttamente definita come trisomia 21, è una malattia genetica dovuta alla presenza in ogni cellula dell'individuo di tre cromosomi 21 al posto dei normali due. Secondo l'organizzazione mondiale della sanità l'incidenza di questo difetto genetico è compresa tra 0,9 - 1 casi ogni 1000 individui nati vivi. Negli Stati Uniti si ha una stima più elevata pari a 1 bambino su 691 nati. In Italia, dati del 2021, indicano un rapporto di 1 soggetto Down ogni 1200 bambini nati.

In Italia bambini e adulti con sindrome di Down sono presenti in modo omogeneo sul territorio nazionale. La classe d’età più rilevante è quella compresa tra i 25-44enni, in prevalenza maschi. In media la diagnosi prenatale nei soggetti oggi adulti ha riguardato poco più del 12,0% dei nati, mentre oggi riguarda circa il 45% dei bambini nati. Sono valori certamente ancora lontani dall'ottimale in quanto i test per rivelare la presenza di trisomia 21 dovrebbero essere praticati per tutte le gravidanze.

In Italia si evidenzia una scelta diffusa di continuare la gravidanza anche in presenza di diagnosi positiva e questo aspetto mette in luce una nuova immagine sociale della sindrome di Down e più in generale di una diffusa accettazione della diversità a livello socio-culturale. Nulla si può dire sulla libertà di scelta dei genitori, tuttavia, si spera che questa decisione sia fatta nella consapevolezza di quanto accadrà nella vita del figlio nato Down e di quanto accadrà alla famiglia che ha fatto questa scelta di essere cargiver familiare per lunghi anni in attesa del raggiungimento della problematica autonomia da parte del figlio.

Aspetti sanitari

Definizione, aspetti genetici, cognitivi, fisici e fisio-patologici

In sintesi. Cos'è la sindrome di Down?

Il testo che segue è in linguaggio facilitato ad uso dei portatori di sindrome di Down.

Il nostro corpo è costituito da tantissime cellule, come una casa è fatta di tanti mattoni. Nelle cellule degli esseri umani ci sono 46 cromosomi, divisi in 23 coppie e numerati da 1 fino a 23. 23 cromosomi vengono dalla madre, 23 cromosomi vengono dal padre. Quando i 23 cromosomi della madre si uniscono ai 23 cromosomi del padre si forma una nuova cellula con 46 cromosomi.
L’insieme di questi cromosomi definisce le caratteristiche di ogni persona, che in parte vengono dai suoi genitori, in parte da come sono mischiate queste caratteristiche.
Per questo ognuno di noi ha delle caratteristiche uniche che ci rendono diversi dagli altri (per esempio il colore dei capelli, l’altezza, il colore della pelle, e tante altre cose).
Nella coppia di cromosomi numero 21 di chi ha la sindrome di Down, ci sono 3 cromosomi invece di 2. Per questa ragione la sindrome di Down si chiama anche Trisomia 21.
La sindrome di Down si chiama così perché John Langdon Down, un medico inglese, nel 1866 ha descritto per la prima volta le caratteristiche delle persone con la sindrome di Down.
Nel 1959 lo scienziato Jerome Lejeune ha scoperto che le persone con sindrome di Down hanno un cromosoma in più nelle loro cellule. Per questo diciamo che la sindrome di Down è una “condizione genetica”.
La sindrome di Down non è una malattia e non può essere curata: è una caratteristica della persona che la accompagna per tutta la vita.
Una persona con la sindrome di Down ha questa caratteristica fin dal suo concepimento, cioè fin dal momento in cui è nella pancia di sua madre.
Per sapere se il bambino che è nella pancia ha la sindrome di Down si possono fare due esami: la villocentesi oppure l’amniocentesi. Questi esami vengono fatti da un dottore specialista.
La sindrome di Down può essere scoperta direttamente alla nascita guardando alcune caratteristiche fisiche del neonato (ad esempio gli occhi a forma di mandorla, la forma delle mani e dei piedi, ecc.) e facendo poi alcuni esami del sangue.

Definizione. La sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 (o parte di esso) in più nel patrimonio genetico di una persona, da qui la definizione di "trisomia 21", come sinonimo della sindrome stessa. In generale, ciò comporta una iper-espressione di alcuni geni. La causa di questa sindrome non è nota, anche se è dimostrata una correlazione con l'età materna superiore ai 35 anni.

Aspetti genetici. Si stima che il cromosoma 21 contenga oltre 300 geni, responsabili delle manifestazioni cliniche della sindrome di Down. Esistono anche modificazioni genetiche parziali del cromosoma 21, che non appare triplicato in toto, ma che ha subito uno scambio aggiuntivo di materiale genetico mediante processi di traslocazione robertsoniana e di mosaicismo.

Traslocazione robertsoniana. È una forma di sindrome di Down in cui materiale genico supplementare del cromosoma 21 viene trasferito nel cariotipo dei gameti di uno dei genitori. Una persona con una traslocazione robertsoniana è fenotipicamente normale (ovvero non presenta in modo rilevante i caratteri fisici del portatore di Trisomia 21 completa). La traslocazione robertsoniana è indipendente dall'età della madre ed è presente in circa il 4% dei casi Down osservati.
Mosaicismo. E' una forma poco frequente di trisomia 21 che si verifica in circa il 2% dei casi osservati. Questa mutazione si determina dopo il concepimento ed è caratterizzata dal fatto che la trisomia non si presenta in tutte le cellule dell'individuo, ma solo in quelle che provengono dalla riproduzione della cellula mutata. Questo determina la costituzione di un individuo che ha gruppi cellulari o apparati con trisomia mescolati ad altri con normale disomia. I casi di mosaicismo sono più comuni nelle donne e non sembra esserci una correlazione con l'età materna.

Per un panorama delle malattie genetiche di origine cromosomica si veda il seguente schema:

per ingrandire cliccare sull'immagine

Aspetti cognitivi. I soggetti Down sono molto socievoli e affettuosi, di carattere dolce, ma con possibili bruschi cambiamenti di umore. Il loro ritardo mentale consiste prevalentemente in una discrepanza tra età cronologica e funzioni intellettive che diviene sempre più evidente nel corso dello sviluppo e che determina uno scarso adattamento all'ambiente, un impedimento all'assunzione di responsabilità e alla vita di relazione.

La sindrome di Down comporta un ritardo cognitivo medio-grave, dovuto ad un eccesso di betamiloide prodotto nel cervello, similmente alla malattia di Alzheimer. Questo peptide è elaborato dalla proteina precursore della beta-amiloide, il cui gene è localizzato sul cromosoma 21.

Il quoziente intellettivo medio degli individui con sindrome di Down è di 50, contro i 100 delle persone non affette. Comunemente gli individui con sindrome di Down hanno una buona comprensione del linguaggio, ma mostrano un ritardo nell'esprimersi verbalmente. Anche le abilità motorie mostrano dei ritardi e questo può interferire sullo sviluppo cognitivo del bambino. La disabilità cognitiva è, tuttavia, caratterizzata da notevole variabilità.

Aspetti fisici. Gli aspetti fisici della sindrome di Down sono evidenziati da tratti somatici caratteristici: viso piatto e largo, naso appiattito, occhi a mandorla, bocca semiaperta, lingua ingrossata, collo tozzo, mani piccole, piedi con spazio accentuato tra primo e secondo dito, pelle ruvida e squamosa. Le condizioni motorie possono essere molto differenti tra individuo e individuo. Alcuni bambini iniziano a camminare a circa 2 anni di età, mentre altri non camminano fino a quattro anni. La disabilità motoria è solitamente compresa tra «poco» o «moderata». La fisioterapia può favorire lo sviluppo delle abilità motorie.

Aspetti fisio-patologici. Un aspetto importante della condizione delle persone con sindrome di Down è rappresentato dalla maggiore incidenza, rispetto al resto della popolazione, di una serie di patologie (es. difetti visivi, problemi cardiocircolatori, tumori e in particolare leucemie) che possono avere un impatto importante sulla qualità della vita e che richiedono attenzione e controlli medici ricorrenti. Le patologie di associazione più frequenti sono quelle della vista, seguite da problemi ortopedici.

È interessante sottolineare che la stragrande maggioranza delle persone con sindrome di Down affette da patologie sono seguite regolarmente ed effettuano controlli medici e specialistici: quali terapie farmacologiche e interventi chirurgici per la correzione di malformazioni. I soggetti con sindrome di Down esigono un controllo regolare specie per soggetti adulti che tendono a diradare i controlli, proprio in una età adulta che richiede di per sé maggiore attenzione sanitaria.

Le conseguenze fisiologiche sono molto variabili e possono influenzare la funzionalità di qualsiasi organo o di funzione metabolica dell'organismo e ciò può contribuire a una minore aspettativa di vita che oggi mediamente raggiunge i 65 anni.

Le donne sono solitamente fertili, ma hanno spesso difficoltà nella gravidanza, con aborti spontanei e parti prematuri. Hanno, inoltre, una alta possibilità di generare a loro volta figli con trisomia 21. Gli uomini sono quasi uniformemente sterili a causa di difetti della spermatogenesi. Statisticamente l'età materna, superiore a 35 anni, e paterna, superiore a 42 anni, aumentano il rischio di concepire un bambino con sindrome di Down.

Livello di disabilità

Il livello di disabilità viene stabilito mediante test e valutazioni mediche che comprendono sia analisi sanitarie che analisi di relazione sociale imperniate sul grado di autonomia del soggetto. Recentemente ha preso maggiore valore la valutazione di disabilità percepita dal caregiver, specie per la difficoltà del paziente a svolgere attività quotidiane, comprese quelle di compiere spostamenti autonomi.

Sulla base di indagini di questo tipo si è osservato che i soggetti con sindrome di Down sono classificati per lievi, con nessuna difficoltà nelle attività di cura di sé, nel 24,1% dei casi, mentre il 58,3% è classificabile come medio e il 15,7% come grave o molto grave. Per questi ultimi livelli la gravità comporta difficoltà di comunicazione e di apprendimento, ma anche dello svolgimento di attività quotidiane. La stragrande maggioranza dei soggetti riceve l’indennità di accompagnamento e la pensione di inabilità (con le variazioni legate all’età).

Sindrome di Down: che cosa c'è di vero

Le persone con sindrome di Down hanno un ritardo mentale? Vero, ma se educate diventano consapevoli della propria condizione. Il problema non è tanto il ritardo cognitivo, quanto l'eventuale difficoltà di accettazione da parte degli altri e di se stessi. Non solo: il ritardo mentale può essere di grado diverso. Ci sono persone con sindrome di Down che hanno un ritardo mentale davvero lieve.
Le persone con sindrome di Down hanno problemi fisici e muoiono giovani? Vero e falso. Possono avere problemi cardiologici, che però oggi si riconoscono e si curano presto. Oggi la speranza di vita alla nascita di una persona Down è di 62 anni.
Le persone con sindrome di Down non possono vivere da sole e lavorare? Falso. Ci sono persone Down che vivono fuori dalla famiglia di origine: alcuni di loro stanno in case famiglia nelle quali ricevono il sostegno, a volte saltuario, di operatori. Ci sono moltissime esperienze positive di inserimento lavorativo, per esempio nei ristoranti o negli uffici. Si tratta in genere di lavori semplici, ma utili quanto gli altri.
Le persone con sindrome di Down non possono avere rapporti sessuali? Falso. Come tutte le persone del mondo, anche le persone con sindrome di Down si innamorano e si fidanzano. Possono anche sposarsi. E ovviamente fanno sesso. La maggioranza degli uomini con sindrome di Down è sterile.

Il primo impatto

La diagnosi di trisomia 21 è possibile anche prima della nascita con appositi esami (prelievo dei villi coriali, amniocentesi), ma può essere sospettata anche con una ecografia (translucescenza nucale). Nel momento in cui la diagnosi fosse positiva, i genitori devono affrontare le relative conoscenze della sindrome e le conseguenti incertezze del futuro per la vita del bambino e per la sua famiglia.

Le linee guida raccomandano che lo screening per la sindrome di Down sia offerto a tutte le donne in stato di gravidanza, indipendentemente dall'età. Un certo numero di test possono essere utilizzati con diversi livelli di accuratezza. Essi sono di solito usati in combinazione per aumentare l'affidabilità del rilevamento, pur mantenendo ciasuna un basso tasso di falsi positivi. Nessun test comunque può essere considerato definitivo, quindi se lo screening è positivo è necessario procedere con altri test per confermare il sospetto. Le diverse tecniche di screening in uso sono in grado di identificare fra il 90 e il 95% dei casi, con un tasso di falsi positivi compreso fra il 2 e il 5%. È consigliato effettuare i test di screening sia nel primo che nel secondo trimestre di gravidanza.

Dall'infanzia all'adolescenza

Nell'infanzia la maggior parte dei bambini con sindrome di Down vivono il loro tempo in modo pieno e socialmente attivo: la quasi totalità di loro svolge attività fisica o giochi di movimento in modo informale. Ma già nel corso dell’adolescenza e ancor più in età adulta le quote relative a quanti svolgono spesso attività fisica informale scendono in modo vistoso ed aumenta la quota di chi non lo fa mai.

Inoltre, si evidenzia una prevalenza di partecipazione ad attività strutturate, ad esempio le feste di coetanei, mentre diventano minoritarie le quote di chi svolge attività informali, come ricevere o andare a trovare a casa gli amici, o uscire in loro compagnia. Per quanto riguarda le attività socio-educative strutturate, queste variano nella tipologia in modo chiaramente rilevante a seconda della classe d’età. Nella fascia d’età più elevata tutte le attività si riducono.

Come sempre emergono differenze territoriali in questo caso legate alle differenti opportunità di offerta, in cui tendenzialmente, con poche eccezioni, sono le persone con sindrome di Down residenti al Sud ad essere più penalizzate.

Dopo l'adolescenza verso la maturità

Verso la maturità è presente una pressoché normale pulsione verso la vita affettiva e sentimentale. Nel complesso, nel 24,4% delle persone con sindrome di Down (di età compresa tra i 15 e 25 anni con un livello di disabilità lieve) ha una relazione affettiva. Quota che sale al 38,0% nella fascia di età 25-44 anni. Drasticamente più bassa è invece la quota di chi ha una relazione sessuale (2,5-4%). In linea generale sul piano sociale si assiste ad un percorso di normalizzazione ed accettazione della vita affettiva delle persone con sindrome di Down, in cui però si mantiene con forza il tabù della sessualità sebbene questa costituisca un diritto e una opportunità di stabilizzazione umorale dei soggetti. Grande attenzione è da porre all'ambito del concepimento dati gli alti rischi di nascita di un neonato con trisomia 21. Tuttavia, sul piano pratico l'impiego di pratiche anticoncezionali escluderebbe questo problema. Si fa tuttavia notare come l'aspetto della prevenzione anticoncezionale sia cruciale per delicatezza, per sensibilità personale, ma anche per le difficoltà familiari in cui un soggetto Down si troverebbe a dover gestire un proprio figlio anch'esso Down o un figlio, in rari casi normale.

Aspetti sociali

Il percorso formativo scolastico

La scuola è l’attività che impegna soprattutto i più giovani, principalmente nella fascia di età dell’obbligo scolastico. Sulla base dei dati forniti dal Censis (2022), vanno a scuola l’80,0% delle persone con sindrome di Down fino a 6 anni, il 99,1% tra 7 e 14 anni ed il 48,8% tra 15 e 24. Tra loro, il 57,6% ha frequentato la scuola normalmente, ossia seguendo la durata prestabilita dei vari gradi e ordini, mentre il 33,6% l’ha frequentata protraendo i tempi di permanenza in alcune classi. Solo il 3,2% non ha mai frequentato la scuola, dato influenzato dall’età, dato che sale all’8,8% tra le persone con sindrome di Down che hanno più di 45 anni.

Nota sui principi dell'alta leggibilità per portatori di sindrome di Down

Le persone con sindrome di Down e con disabilità intellettiva hanno il diritto di ricevere informazioni corrette come tutti gli altri. Lo stabilisce l'articolo 9 della Costituzione ONU sui diritti delle persone con disabilità. Ma perché possano leggere un testo senza fatica e con profitto, è bene che questo sia scritto secondo i princpipi della comunicazione comprensibile o dell'alta leggibilità (higt redeability) descritti nelle linee guida europee sviluppate all'interno del progetto 2007-2009. (www.life-long-learning.eu).

- Parole facili
- Pochi concetti astratti, niente metafore, si alle ripetizioni
- Niente acronimi né abbreviazioni né parole straniere
- Niente percentuali e no ai numeri grandi(meglio le parole dei numeri)
- Frasi brevi e di struttura semplice (soggetto, verbo complemento)
- Un'informazione per frase, ed eventualmente esempi
- Meglio la forma attiva di quella passiva, meglio l'affermativa delle negativa (ed evitare le doppie negazioni), meglio l'indicativo del congiuntivo
- Informazioni presentate in uno stringente ordine cronologico
- Prima l'informazione principale, poi i dettagli
- Testo diviso in paragrafi
- Grassetti e (pochi) colori per evidenziare le cose importanti
- Elenchi puntati
- Per quanto riguarda la grafica, si usa di preferenza un carattere semplice e senza le grazie. Le lettere devono essere grandi, ben separate fra loro, e il testo allineato a sinistra. Si usano anche tabelle, grafici e disegni, e vari blocchi di testo vengono lasciati separati dallo spazio bianco.

La maggioranza delle famiglie dà un giudizio positivo della scuola elementare con qualche variazione di opinioni tra le diverse aree geografiche; anche se il giudizio prevalente rimane positivo, al Sud si abbassano un po’ le percentuali per le scuole dell’infanzia e per quelle elementari. Diverso è l’andamento per la scuola media, dove le valutazioni positive sono inferiori anche al Nord-Ovest, e per le scuole superiori, che diventano minoritarie sia al Nord-Ovest che al Centro, confermando le maggiori difficoltà vissute in questo ordine di scuola.

Decisamente prevalente, in tutti gli ordini di scuola, è il supporto garantito dall’insegnante di sostegno che è presente per la quasi totalità degli alunni con sindrome di Down che frequentano una scuola, con l’unica esclusione dei corsi di formazione professionale in cui ha un ruolo rilevante anche l’educatore.

A fronte di questa situazione, è importante rilevare che le problematiche emerse con maggior frequenza riguardano la preparazione degli insegnanti che non sempre mostrano una preparazione nell'approccio a questo tipo di alunni. Le altre difficoltà indicano anche problemi legati alle relazioni tra compagni, mentre si sono verificati casi in cui il dirigente scolastico ha manifestato scarsa volontà di risolvere i problemi con conseguente impossibilità di ottenere un numero adeguato di ore di supporto.

Alunni Down e scuola

di Lucio Petrone. Pubblicato in Soloformazione.it del 7 giugno 2021

I bambini e ragazzi con Sindrome di Down richiedono particolare attenzione e cura per quanto riguarda l'inserimento scolastico e un adeguato sviluppo cognitivo, affettivo e sociale.

E’ importante che gli obiettivi da raggiungere siano programmati e modulati fin dall’asilo nido così da svilupparli progressivamente prima nella scuola primaria, e poi in quella secondaria.

Per favorire la formazione dei bambini con Sindrome di Down è innanzitutto necessario aiutare i genitori nella progettazione e nell’attuazione di un percorso educativo che tenga conto di interventi abilitativi primari, valutando il tempo necessario per realizzarli. Altra cosa importante è mettere a disposizione dei genitori tutte quelle informazioni e conoscenze che gli consentiranno capacità di analisi e correttezza nei comportamenti. Tutto ciò va a migliorare e favorire il rapporto con gli operatori scolastici che si dovranno occupare del bambino, così da coordinare meglio il lavoro svolto dalla scuola con l’atteggiamento dei genitori in casa.

Secondo le ultime ricerche, sarebbe molto utile un intervento prelinguistico precoce che potrebbe dare risultati efficaci anche nel rapporto tra bambino e genitore, stimolando la percezione visiva ed uditiva, sviluppando la capacità di comunicazione riducendo quella gestuale e favorendo la pronuncia delle parole nel modo più corretto possibile. In questa prospettiva assume un ruolo importante il contesto in cui le parole devono essere pronunciate, così da adattare il proprio discorso alla diversità degli interlocutori, all’uso del “tu” o del “lei”, e alla capacità di distinzione nel modo di salutare.

Per raggiungere risultati soddisfacenti è fondamentale, soprattutto nello sforzo di favorire il potenziamento della memoria, che come è noto, nelle persone Down è molto fragile.

Da una ricerca condotta sull’atteggiamento degli insegnanti nei confronti di un ragazzo down, emerge un comportamento complessivamente positivo, poiché la maggior parte del corpo docente si è dimostrato ben disposto verso alunni con questo problema e contrario a scuole speciali o differenziali.

Anche l’instabilità umorale, l’aggressività ed i comportamenti a volte sconvenienti che i ragazzi Down manifestano (e che potrebbero mettere in difficoltà la conduzione della classe), vengono valutati in modo meno problematico di quanto si pensi, in particolare dagli insegnanti che hanno alle spalle anni di esperienza in ambito scolastico ed educativo.

La scuola apre il grande ventaglio della conoscenza per un bambino che un giorno sarà grande e svolgerà un ruolo nella società. Si comincia con l’apprendimento della lettura, della scrittura, dell’aritmetica, e si continua con le conoscenze di storia, di geografia e con quelle scientifiche. Purtroppo i ragazzi Down hanno capacità cognitive geneticamente ridotte, e quindi l’interesse primario è quello di dotarli principalmente dell’apprendimento della lettura e della scrittura e solo successivamente degli elementi più semplici dell’aritmetica.

L’esperienza insegna che le capacità di apprendimento variano molto da caso a caso, anche nel mondo Down. Molto importante è l’aiuto che viene fornito dalla scuola, ma altrettanto determinante è il supporto ed il sostegno che prosegue nella normale vita familiare. Rispetto alle capacità logiche e all’intelligenza, la capacità di esprimersi attraverso il disegno nel bambino Down è inferiore alle sue possibilità. E’ importante quindi aiutarlo e stimolarlo in questo particolare modo di espressione, così da favorire le sue capacità creative che invece emergono con maggior naturalezza in altre attività come la danza e la musica, anche grazie alle loro buone capacità di imitazione.

Operativamente risulterà fondamentale adattare il programma del ragazzo a quello dei suoi compagni e valorizzare le sue competenze mediante proposte didattiche quanto più possibili agganciate alla programmazione della classe, seguendo la stessa sequenza oraria delle materie, e questo vale per tutti gli ordini di scuola.

In altre parole. Non ha senso che il ragazzo con sindrome di Down continui a fare matematica con l’insegnante di sostegno perché lì è molto lento e ha bisogno di più tempo, mentre la classe ha cambiato insegnante e magari comincia la lezione di italiano. Ha molto senso invece che mentre in classe si fa storia e i compagni affrontano il medioevo, l’alunno con disabilità costruisca un plastico del castello con l’insegnante di sostegno, magari insieme a uno o più compagni di classe. Oppure, nella scuola superiore, si può fare diritto elaborando e applicando un regolamento interno di comportamento in classe, per ragionare insieme su aspetti di rispetto delle regole e sanzioni, così come si può disegnare una cartina individuandone le caratteristiche fisiche principali mentre si fa geografia.

Proviamo dunque a:
- fare richieste didattiche chiare e precise nelle consegne, ma con una leggera difficoltà progressiva;
- prestare attenzione ai tempi di concentrazione dell’alunno, rispettandoli ma mantenendo l’obiettivo di allungarli mediante strumenti di facilitazione e semplificazione dei materiali;
- lavorare in gruppi di cooperative learning per valorizzare le competenze di ciascuno e facilitare l’apprendimento attivo e l’acquisizione di competenze sociali, e per arrivare a consapevolezze metacognitive;
– utilizzare tecnologie e strumenti accattivanti come audiovisivi e computer;
– sfruttare la preziosa risorsa dei compagni, potenziali tutor di un alunno con maggiori difficoltà.

Per approfondire ulteriormente gli aspetti educativi nella sindrome di Down, consultare le seguenti voci sul web:

Per una visione di insieme dell'alunno Down a scuola si veda il seguente schema:

cliccare sopra l'immagine per ingrandire

Vita adulta e lavoro

La dimensione lavorativa rappresenta un aspetto centrale nel percorso di acquisizione di autonomia delle persone con sindrome di Down. Eppure, nonostante la larghissima percentuale di chi è impegnato o è stato impegnato nel percorso scolastico, attualmente solo il 13,3% lavora con un contratto di dipendenza o di collaborazione a cui si può associare il 2,5% che lavora in una cooperativa sociale. Troppo poco sul piano della soliderietà e del diritto al lavoro.

Come riferisce il Censis esiste ancora un difetto di conbsiderazione da parte dello stato e delle imprese private. Soprattutto di mentalità. Qualora vi sia una proposizione legislativa, i datori di lavoro tendono ancora ad interpretarla come se fosse un atto caritatevole e non come l'espressione di un diritto. Tra le persone Down, come peraltro per altre persone con disabilità, non è un atto di filantropia caritatevole la espletamentyo di un diritto.

Cosa manca nel sistema lavoro a persone disabili?

Manca un vero impulso di mentalità, manca un atteggiamento accogliente creativo. Su questo terreno sarebbe bene che molte associazioni impegnate nel volontariato prendessero in considerazione il passaggio dal saper dire al saper fare proponendo corsi di istruzione al lavoro gratuiti e mirati alla vera fattualità operativa.

Dal punto di vista territoriale, sono ancora una volta evidenti le minori opportunità di chi vive al Sud, ma anche al Centro, mentre il Nord-Ovest è l’area in cui è più elevata la quota di persone con sindrome di Down che lavorano con un vero contratto (circa il 20%).

Le modalità con cui questa tipologia di attività vengono svolte mettono in luce che si tratta in prevalenza di lavoro sottoretribuito o che si configura come lavoro di sostegno socio-assistenziale.

Aspetti del sostegno

Le difficoltà delle famiglie e i caregiver familiari

per definire compiti e competenze generali dei caregiver familiari, aprire questo link

La questione della adeguata collocazione nella società dei ragazzi più grandi e degli adulti riconoscendo il loro diritto all'autonomia è assolutamente centrale. Lo dimostra la preoccupazione dei caregiver familiari a immaginare il cosiddetto “dopo di noi”. Nella attuale percezione delle famiglie, il futuro della persona con sindrome di Down di cui si occupano è contrassegnato da livelli di autonomia ridotta, in cui la prospettiva più probabile rimane il prolungare la presa in carico familiare, allargandola ai fratelli o ad altri parenti.

Procedura che a sua volta ha molte remore, soprattutto perché non significa fasre una scelta, ma sottostare ad una necessità costrittiva. In questo modo il disagio del soggetto Down si moltiplica nel disagio dei genitori anziani e nei parenti coatti che sottrasggono tempo sociale produttivo e qualificato per provvedere a quanto la comunità non fa.

Sfuma così per i soggetti Down l’idea di una vita autonoma e si amplia l’ipotesi di una soluzione protetta (casa famiglia, comunità) e perfino quella dell’istituto, che resta comunque minoritaria anche per i più adulti. Soluzione che peraltro dovrebbe essere attuata solo per i casi di grave disabilità.

Una prospettiva futura che si inserisce nella esperienza quotidiana di una serie di difficoltà che sottolinea la carenza dell’integrazione sociale e la difficoltà di accesso a quei servizi, sia sociali che sanitari, che potrebbero contribuire a renderla possibile. Riguardo ai problemi dell’assistenza, le famiglie segnalano una difficoltà di orientamento, il dover fare da sole, il rischio di perdere i riferimenti una volta usciti dal sistema scolastico.

La valutazione più positiva, che indica la presenza sul proprio territorio di molte opportunità, sia nel privato che nel pubblico o in convenzione, è leggermente più elevata solo con rifermento ai servizi sanitari e riabilitativi, mentre per quel che riguarda le altre tipologie - servizi socio-assistenziali, per l’inserimento professionale, per il tempo libero - sono sempre un po’ più elevate le quote di chi afferma che ci sono poche opportunità, sempre e solo a pagamento intero.

A fronte di questo quadro, le indicazioni dei caregiver familiari su quelli che sono gli ambiti e servizi da potenziare in via prioritaria, sottolineano proprio la necessità di intervenire sugli aspetti ritenuti più carenti, come i progetti di educazione all’autonomia, l’offerta di servizi per il tempo libero, le politiche di inclusione lavorativa.

Il richiamo è anche ad una presa in carico complessiva della persona che non sempre è garantita, soprattutto con il passaggio all'età adulta e all’ampliamento della offerta sanitaria per le visite ed in controlli. Si tratta comunque di un elenco articolato, in cui sono evidenti priorità di intervento che possano garantire soprattutto una piena integrazione sociale della persona con sindrome di Down.

Il lavoro del caregiver

Il sostegno per soggetti di giovane età come quello necessario per adulti deve essere deciso e agito da operatori specializzati che interverranno sul piano farmacologico e sul piano delle decisioni comportamentali. Mentre il lavoro dei caregiver, specie se familiari, sarà concentrato sulla vita quotidiana del soggetto e sulle azioni di sicurezza, sanitarie ed educative per favorire il loro inserimento sociale e per fornire al soggetto almeno il minimo vitale per una vita di relazione sociale.

Relazioni e attività quotidiane

Si ritiene che la maggioranza dei soggetti adulti con sindrome di Down viva in un ambito familiare, soprattutto con i genitori o anche con genitori e fratelli. Mentre solo l’1,2% vive in una struttura residenziale ed anche in questo caso si tratta di una situazione che riguarda soprattutto chi ha più di 40 anni e che ha genitori molto anziani.

Questi modelli prevalenti di convivenza sono diffusi in modo abbastanza uniforme in tutte le aree del paese, anche se con piccole differenze. Un dato strategico per la descrizione della condizione dei giovani con sindrome di Down è certamente quello relativo alle attività in cui sono impegnati quotidianamente dalla scuola, al lavoro, alle attività ludiche e sociali.

Indicativamente a frequentare la scuola è circa il 30% dei giovani con sindrome di Down, a cui si aggiunge circa il 2% che frequenta un corso di formazione professionale e lo 0,1% che riesce ad andare all’università. La frequenza in strutture di istruzione, pubbliche o private, ha una grande importanza nella formazione all'autonomia dei giovani con sindrome di Down: la perdita dell'opportunità formativa comporta una perdita di soggetti potenzialmente utili nel sistema sociale. Il sistema scolastico garantisce alla quasi totalità delle persone con sindrome di Down una occasione strategica di inclusione sociale.

Purtroppo, finito il percorso formativo solo una parte dei soggetti con sindrome di Down riesce a collocarsi nel mercato del lavoro. Solo il 9,3% delle persone con sindrome di Down residenti nel Sud Italia lavora, contro il 30% circa del Nord ed il 23% del Centro. Rispetto alla frequenza in centri diurni, l’ambito territoriale in cui è meno diffusa è invece il Centro (9,9% contro la media nazionale del 18,1%. Più elevata al Sud (33,7%) è la percentuale di persone con sindrome di Down che non svolge alcuna attività.

Il costo sociale

Il Costo Medio Annuo per Paziente (CMAP), comprensivo sia dei costi familiari che di quelli a carico della collettività, è risultato pari a 27.677 euro. I costi diretti rappresentano il 15% dei costi complessivi mentre, i costi indiretti, per definizione a carico della collettività, rappresentano l’85% del totale. Si tratta di costi sostanzialmente legati agli oneri di assistenza che pesano sul caregiver familiare e possono pertanto ritenersi sottostimati.

Nell’ambito dei costi diretti, la quota stimata più consistente è rappresentata da quelli sostenuti per l’attività socio-educativa. Si tratta di una spesa articolata, dal momento che il ricorso al privato a pagamento intero o ai servizi a compartecipazione in cui il contributo economico delle famiglie risulta comunque ampiamente prevalente, con poche eccezioni.

I costi indiretti sono stimati a partire dalle ore di assistenza indicate dagli intervistati (in media 8 ore al giorno) monetizzate considerando il costo medio orario di un infermiere sulla base del Contratto di lavoro del SSN.

I dati evidenziano una volta di più l’onerosità del carico assistenziale per le famiglie, anche sotto il profilo economico, sia rispetto alle spese che sono obbligate a sostenere per garantire attività essenziali alle persone con sindrome di Down, che con riferimento al grande valore del tempo impiegato per attività di assistenza, a fronte della grave carenza di servizi pubblici su questo fronte strategico.

Per approfondire ulteriormente gli aspetti di cura nella sindrome di Down, consultare le seguenti voci sul web:

Informazioni e storie di vita

Raccolta dei post di Madrugada blog: aprire questo link
Libri, report e altre letture:
- Wikipedia dedica alla sindrome di Down ampio spazio: aprire questo link.
- Il Censis ha dedicato un report informativo “Non uno di meno” pubblicato nell'ottobre del 2022. Report da cui sono stati presi molti stralci e ricavate sintesi elaborate utili alla stesura di questo focus. Il report del Censis è scaricabile aprendo questo link.
- Fonte di riferimento globale è sicuramente il sito AIPD: aprire questo link

il blog di madrugada

sulla qualità come itinerario della mente

Sindrome di Down e caregiver familiari

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