Focus su spettro autistico e caregiver familiare

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A cura di Alessandro Bruni. Ultimo aggiornamento: 12 aprile 2024

Indice

Prefazione
Definizione e frequenza
- Le difficoltà dei genitori
Cause e sviluppo
- Alla ricerca di una possibile spiegazione
Caratteri distintivi dell'autismo infantile
- I primi sospetti
- Nei bambini piccoli
- Oltre i 18 mesi e fino all'adolescenza
Definizione dello spettro autistico
Complessità della diagnosi
Livelli di gravità
- Livello 1 di autismo (lieve)
- Livello 2 di autismo (moderato)
- Livello 3 di autismo (grave)
Interventi a sostegno
- Aspetti sociali
- Aspetti di relazione
Note brevi di complemento
- Sindrome di Asperger
- Sindrome del savant
- Sindrome di Tourette
- Diversamente abile: un nuovo paradigma?
- Autismo in età adulta
- Movimento dei diritti delle persone autistiche
Bibliografia di consultazione
- Raccolta dei post di Madrugada dedicati all'autismo
- 24 film e video sullo spettro autistico
- Fonti consultate pubblicate dall'anno 2020
- Rassegna di recenti libri sull'autismo in italiano
- Selezione di siti sull'autismo

Prefazione

Assia Neumann Dayan nella prefazione del suo recente libro “Lo dico da madre” (Linkiesta Books, 2023) scrive:

“Una mattina ti alzi, ti guardi allo specchio, e sei tua madre. Ma prima di quel giorno hai pensato alla maternità e ne sei convinta: tu sarai una mamma diversa, sarai spiritosa, iscriverai tuo figlio a un corso di scacchi. Userai solo fibre vegetali: per vestirlo e per nutrirlo. Soprattutto, sarai amica di tuo figlio. In un’epoca, la nostra, in cui tutto è monetizzabile, cliccabile, instagrammabile, la maternità è diventata un tema centrale.”

E poi ti nasce un figlio autistico e allora sì che ti cambia la vita ed essere madre diventa davvero un ruolo fuori dagli schemi. Diventerai una madre davvero diversa, sempre pronta ad inventare come riuscire a comunicare con tuo figlio e a interpretare cosa avviene nella sua testa di bambino piena di grovigli e di lucide intuizioni.

Scoprire che il figlio tanto amato è autistico, determina sconcerto seguito da ignoranza e impotenza. Il primo approccio conoscitivo avviene solitamente con il proprio pediatra e da questo alle informazioni che si trovano su internet. Si genererà così un contraltare di uno stato d'animo oscillante tra la prudenza informativa del pediatra e la pletora di informazioni che troviamo nel web. Informazioni che invece di farci capire ci gettano nello sconforto sostanziale e di linguaggio tecnico astruso. Le prime domande che ci si pone sono: Cos'è l'autismo? E' una malattia o uno stato mentale? A chi ci si deve rivolgere? L'autismo è curabile? Come avere una diagnosi definitiva al più presto?

Purtroppo le risposte a queste domande arriveranno in un tempo che ci parrà insopportabile e che ci farà aumentare l'ansia:

dovremo imparare che la condizione autistica non è una malattia, ma uno stato di originalità fisiologica;
dovremo imparare che la diagnosi non sarà binaria (è sano o è malato), ma avrà mille sfumature di grigio di qualità e di quantità, di positività e di negatività che renderanno nostro figlio originale ma scollegato con la realtà degli altri giovani;
dovremo imparare che la sua originalità neurologica è poco generalizzabile perché ogni soggetto ha il “suo autismo”;
dovremo imparare che avrà bisogno di continui accertamenti di integrazione sociale;
dovremo imparare che avrà bisogno di attenzioni empatiche perché la sua natura sarà poco empatica, anche in funzione di sesso, età, contesto familiare, contesto sociale.

Tutto questo non può tranquillizzare i genitori che si trovano a dover iniziare un percorso di conoscenza del loro figlio speciale e al contempo di iniziare un loro personale cammino che li cambierà, li costringerà ad essere resilienti e pazienti, a dover fare appello alla speranza che non sempre ha basi concrete nella realtà che si vive.

Questo focus è stato scritto soprattutto per cercare di aiutare madre e padre, e anche tutti i membri della famiglia allargata, a divenire caregiver responsabili del proprio figlio speciale. Pertanto, non si vogliono dare consigli sanitari specifici, che competono alle figure professionali, ma solo informazioni generali e di sostegno perché i genitori possano aiutare i loro figli speciali.

Nella redazione del focus abbiamo cercato di seguire i seguenti criteri:

Distinguere con chiarezza nella letteratura quanto è certo da quanto è dubbio.
Non fornire dettagliate notizie mediche, ma fornire comprensione delle attività di caregiver familiari.
Fornire una impostazione di approccio multidisciplinare perché il bambino o l'adulto autistico hanno bisogno di competenze diverse.
Fare riferimento a fonti bibliografiche pubblicate dal 2013 in poi, data della pubblicazione del Dsm-5. I dati precedenti a causa dell'evolvere rapido delle ricerche possono determinare confusione sia terminologica che sostanziale.
Fornire aiuti pratici che mettano in rilievo l'importanza empatica sostenuta da una conoscenza di base dell'autismo.
Fornire un elenco aggiornato di notizie sullo spettro autistico ricavato dalla consultazione della rete web, comprese quelle di Madrugada blog.
Fornire un elenco di film e video che trattano dell'autismo per valutarne gli aspetti comportamentali.
Fornire un elenco di siti per ampliare le conoscenze generali specie da parte di associazioni che affrontano la quotidianità del vivere con un figlio autistico.

Definizione e frequenza

L'autismo è stato descritto come un complesso disturbo neurologico dello sviluppo che compare tipicamente durante i primi tre anni di vita di un individuo. Ma non è un disturbo solo infantile e riguarda anche molti adulti. Infatti, è un disturbo generalizzato dello sviluppo che presenta sintomi differenti nelle diverse età. Colpisce soprattutto lo sviluppo nelle aree dell'interazione sociale e la capacità di comunicazione, con la presenza di comportamenti ristretti, ripetitivi e stereotipati.

È importante tenere presente che l'autismo non è una malattia psichiatrica, anche se può essere associato a varie condizioni come il disturbo da deficit di attenzione, la dislessia, oppure ansia e depressione che nascono soprattutto dalla difficoltà di adattarsi all'ambiente.

Nei paesi occidentali, Stati Uniti in testa, le nuove diagnosi infantili sono in aumento costante da decenni. E sulle cause di questo aumento si continua a dibattere da tempo. È di pochi mesi fa la notizia di un nuovo aumento del numero di bambini americani (Usa) con una diagnosi di autismo. A segnalarlo è uno studio dei Centers for Disease Control and Prevention (Cdc). Nel 2000 si parlava di circa 1 bambino americano ogni 150 con una diagnosi di autismo. Nel 2016 la prevalenza era salita a 1 bambino su 54. Nel 2018 1 su 44. E per finire nel 2020, stando al nuovo rapporto dei Cdc, siamo arrivati a 1 su 36.

L'incidenza delle diagnosi è maggiore nei nati di sesso maschile: pari al 4% nei bambini e all'1% nelle bambine. E inferiore, per la prima volta, nei bambini con genitori di discendenza europea, rispetto a tutte le altre etnie presenti nel campione analizzato. I numeri americani sono ormai molto superiori a quelli riscontrati nel resto del mondo, nonostante il numero di persone con autismo sia comunque in aumento un po' ovunque: in Europa, ad esempio, si stima una prevalenza pari a un bambino su 160 in Danimarca e Svezia, 1 su 86 nel Regno Unito, e di 1 su 77 nel nostro paese, mentre la media mondiale si attesta intorno a 1 su 100.

Se i numeri certificano in modo oggettivo l'aumento delle persone autistiche nel mondo, sulle cause di questo fenomeno ci sono meno certezze. Esistono fattori ambientali che sono stati collegati ad un maggiore rischio di sviluppare un disturbo dello spettro autistico, e che sono diventati più comuni nel mondo moderno. Tra questi l'esposizione a sostanze tossiche nel corso della gravidanza, elevati livelli di inquinamento atmosferico sperimentati nei primi anni di vita, e problemi di salute materna al momento del concepimento e nel corso della gravidanza, come infezioni e obesità.

Per una visione globale dello spettro autistico si veda il seguente schema:

cliccare sull'immagine per ingrandire

Un'altra causa, spesso evocata per spiegare la maggiore prevalenza dell'autismo nei paesi sviluppati, riguarda l'età dei genitori al momento del concepimento. È stato dimostrato, infatti, che le probabilità di una diagnosi positiva aumentano nei figli di genitori anziani, soprattutto prendendo in considerazione l'età del padre. E nei paesi in cui benessere ed educazione sono più diffusi, la tendenza delle coppie è quella di ritardare l'arrivo dei figli, per lasciare spazio alla carriera e alla formazione universitaria e professionale.

Le ricerche svolte in questo campo, però, indicano che l'età avanzata dei genitori può rendere conto di appena un 3% delle diagnosi di autismo. E anche gli altri fattori di rischio ambientale, per quanto quasi certamente responsabili in parte dell'aumento dei casi, difficilmente possono giustificare l'aumento di prevalenza delle diagnosi registrato negli Stati Uniti.

Come riporta lo stesso rapporto dei Cdc, la variabilità che si osserva nelle diagnosi tra stati e regioni degli stessi stati è probabilmente dovuta, in larga parte, alle differenze che esistono nei criteri e negli sforzi diagnostici, tra territori differenti. E probabilmente, anche a fattori sociali e politici, e a una definizione sempre più ampia dello spettro autistico.

A ulteriore considerazione della complessità diagnostica dell'autismo si ricorda che anche i problemi degli adulti autistici, tra i quali ci sono persone che nel periodo giovanile non hanno ricevuto una diagnosi di autismo poiché non avevano una particolare disabilità intellettiva o disturbi del linguaggio, ma che con l'età devono comunque essere aiutate a superare le loro difficoltà che tendono a rendersi più evidenti con l'età.

Questo, e altri aspetti già citati, confermano quanto lo spettro autistico si presenti con differenti gradi di sintomi in funzione dell'età, del sesso e della formazione avuta. Tutte evidenze che devono essere considerate per portare la persona autistica ad un inserimento sociale attivo, non solo per l'ovvio beneficio dell'individuo, ma anche per limitare la spesa sociosanitaria nazionale che ha previsioni di crescita importanti anche per altri casi di disabilità.

Concludendo, dopo le prime ricerche frammentarie risalenti a circa 80 anni fa, la definizione di autismo ha subito notevoli cambiamenti abbandonando l'impostazione binaria malato/sano e approdando a una definizione di spettro autistico che comprende una variabilità da lieve sino ad una situazione di grave compromissione socio-relazionale. Dalle più recenti indagini sembra che la sua frequenza sia maggiore rispetto al passato, permanendo però il dubbio che non sia solo per qualche recrudescenza del disturbo, ma per una più attenta osservazione da parte familiare e pediatrica.

Inoltre, essendo la sindrome autistica incurabile nelle sue forme più gravi e insorgendo in età infantile, il disturbo riguarda sia i bambini che gli adolescenti, come anche gli adulti. Si parla dunque non di autismo, ma di tanti autismi: ogni paziente è dunque un caso a sé. Si comprende quindi l'elevato “costo” sociale in termini di ruoli, competenze ed energie che sono determinanti nella valutazione del grado di disagio autistico dell'individuo adulto.

Le difficoltà dei genitori (tratto da Psychofenia)

Per la maggior parte dei genitori, specie quando si parla di prima gravidanza, cercare di istaurare un rapporto con il proprio figlio che possa portare a un'alleanza solida è un lavoro piuttosto difficile che richiede tanta cura e tanta pazienza.
Partendo dalla relazione mamma-bambino dopo una serie di giochi di scambio sia comunicativi che gestuali, la mamma senza rendersene conto sarà in grado di comprendere sempre più il proprio bambino, di codificare i suoi bisogni e desideri, di individuare le sue preferenze.
Un passaggio questo che se si sviluppa regolarmente, con le sue naturali difficoltà, regala grandi soddisfazioni. Purtroppo i genitori di un bambino affetto da autismo provano in questa fase tanta frustrazione e angoscia nel cercare di realizzare una relazione. In questo rapporto viene, infatti, a mancare la mediazione sociale che dia la possibilità al bambino autistico di usare strumenti comportamentali per farsi sentire, capire, aiutare.
Si crea così un rapporto in cui l'amore infinito verso il proprio figlio non è sufficiente per capire che cosa il bambino vuole o non vuole, proprio perché quest'ultimo non sempre sa mostrare o indicare.
I genitori non riescono, quindi, a condividere con lui nessuna gioia o situazione piacevole e ben presto si renderanno conto che le sue azioni di contatto sono legate semplicemente a un suo desiderio o interesse. Il tutto porta a scoraggiamento ed esaurimento che non sempre i genitori sono in grado di gestire.
Anche i primi tentativi verso la riabilitazione possono risultare difficili proprio per l'impossibilità di creare un'alleanza comune nel tentativo di migliorare.
Nonostante questo la maggior parte dei genitori muniti di tanta pazienza non rinunciano a intervenire, soprattutto attraverso attività gioco, e accettano la situazione contribuendo a realizzare un processo di educazione che può ridurre le difficoltà di sviluppo del bambino.

per approfondire aprire questi link: Wikipedia , Psychofenia

Cause e sviluppo

Le cause dell'autismo sono essenzialmente genetiche (finora sono stati scoperti ben oltre 100 geni responsabili dell'autismo), ma è sempre più accreditato il coinvolgimento di fattori ambientali che determinano una interazione significativa sulla base genetica. Inoltre, le cause genetiche si esprimono con una grande varietà di tipologie che mutano durante la crescita del bambino sino all'età adulta e alla vecchiaia. Questo significa che il bambino autistico non rimarrà uguale per sempre, ma muterà con l'evolversi dell'età con frequenti fasi migliorative seguite da fasi peggiorative.

Questa variabilità di espressione dello spettro autistico, in funzione sia dell'interessamento genetico sia della reazione di contesto nello sviluppo della persona determinano la necessità di una equipe di operatori che comprenda competenze psichiatriche, psicologiche, educative, e infine un contesto familiare allargato che permetta l'inserimento sociale del soggetto autistico. Un complesso di attori generici e specialistici con differenti ruoli che devono agire all'unisono per permettere la crescita sociale dell'individuo autistico.

Sul piano medico-anatomico si è osservato che nei soggetti autistici la connessione tra amigdala e lobi frontali è ridotta rispetto ai neurotipici, e il disturbo da deficit di attenzione è molto diffuso. Queste persone possono avere difficoltà a gestire il tempo o essere portate a rinviare i problemi, e avere bisogno di aiuto per non disperdersi. Inoltre, hanno necessità di mantenere una routine, fanno fatica ad accettare cambiamenti di programma improvvisi e tendono a interpretare letteralmente quanto detto. È importante che ricevano istruzioni chiare, possibilmente in forma scritta: in molti casi le persone con autismi preferiscono le comunicazioni online, poiché possono aiutarle a esprimere emozioni che non riuscirebbero a verbalizzare.

Alla ricerca di una possibile spiegazione

Questo paragrafo riguarda l'esplorazione dei modelli di studio della mente autistica. Sono ipotesi e modelli che sono usati nell'apparato medico-psicologico per impostare la futura ricerca più strettamente pratica. Non hanno alcuna pretesa, quindi, di riferimenti certi, ma presentano solo aspetti certi nel classico procedere della ricerca.

In metafora lo studio dell'autismo procede come un gruppo di persone (i ricercatori sparsi nel mondo) che camminano in una notte senza luna verso una meta (capire l'autismo). Devono procede a piccoli passi, ciascuno su un incerto sentiero. All'improvviso capita che uno di questi ricercatori accenda una fievole luce e gli altri gli si avvicinano e assieme ragionano sul motivo di quella luce. Poi confortati dall'aver capito qualcosa riprendono il cammino. La loro strada sarà contrassegnata via via di luci che si faranno più vivide sino al momento in cui arriveranno alla meta che sarà illuminata dalla somma di tutti i fuochi e compresa nella sua complessità.

Gli approcci moderni allo studio dell'autismo si basano fondamentalmente sulla componente biologica costituzionale, mentre in passato era prevalente l'ipotesi fantastica (la solita ipotesi che nasce dall'ignoranza e dal voler comunque spiegare le cose). Mediante questo approccio, sviluppato soprattutto negli anni '90 del precedente secolo, si è scoperto che possono essere presenti differenti forme di disfunzione cerebrale evidenziate da anomalie anatomiche cerebrali che danno come risultato lo sviluppo del Disturbo dello Spettro Autistico. Si sono evidenziate numerose cause spesso tra loro associate e anomalie spesso non singole, ma anch'esse associate.

Le evidenze anatomiche, rilevate mediante risonanza magnetica funzionale, hanno evidenziato che le aree cerebrali più colpite sono: il tronco cerebrale e il sistema limbico, in cui hanno sede vari sistemi automatici che presiedono alla regolazione dei ritmi, della memoria, della capacità nel coordinare l’interazione sociale e affettiva; il cervelletto, le cui alterazioni si esprimono in difficoltà nella coordinazione dei movimenti motori, deficit di interazione sociale e appiattimento affettivo; i lobi frontali e prefrontali, associati a alcuni sintomi tipici quali il distacco sociale e l’incapacità di generalizzare, di comprendere storie , di ricercare visivamente figure nascoste, di elaborare stimoli sociali.

Le evidenze di spiegazione biologica hanno dapprima trovato grande sviluppo a partire dal anno 2000 (prima prevaleva l'ipotesi dello stato mentale priva di dati sperimentali, ma ricca di modelli suggestivi) e hanno riguardato fattori situazionali quali: danni cerebrali presenti durante la gravidanza, il parto o il periodo pre-natale o problemi specifici associati a particolari condizioni cliniche.

Recentemente, soprattutto nell'ultimo decennio, si è posta grande attenzione al fattore genetico come responsabile dei disturbi dello spettro autistico. Queste scoperte hanno cambiato sensibilmente l'approccio di studio sebbene la causa genetica non sembra essere la sola causa. Lo studio sui gemelli monozigoti (che hanno lo stesso DNA) ha messo in rilievo che se un gemello è autistico ci sono 98 per cento probabilità che anche l'altro lo sia. Se la genetica fosse la ragione esclusiva, ci si aspettava che l'autismo fosse presente al 100 percento nei gemelli. Una piccola differenza che però dava adito ad altre cause possibili che determinano l'espressione autistica.

Considerano gli studi genetici familiari sulla frequenza di autismo, si è scoperto che l'ereditarietà si conferma nel 64-91 per cento dei casi. Una ereditarietà fluttuante ad ampiezza così grande fa presumere la presenza anche di fattori non genetici. Altre ricerche hanno poi dimostrato che l'incidenza di fattori ambientali ha una rilevanza oscillante tra il 7 e il 35 per cento. Di nuovo una oscillazione di frequenza ampia che stupisce. Altre ricerche, ancora, hanno associato l'autismo a comorbidità (presenza assieme ad altre malattie) che sembrano associate poiché i disturbi dell'attenzione hanno il 50 per cento di geni in comune e i disturbi dell'apprendimento hanno il 40 per cento di geni in comune con l'autismo.

Queste indagini hanno portato a concludere che la componente genetica causa dell'autismo ha un valore mediamente superiore al 80 per cento, ma che è presente un 20 percento di fattori non genetici che sono tutt'altro che irrilevanti. Recenti ricerche (iniziate nel 2010 e ancora in corso) hanno rilevato che i geni interessati all'autismo sono più di 100 (tra questi ben 86 geni in forma certa) e che sono presenti ben 600 geni ancora sospettati di avere un ruolo nell'espressione dello spettro autistico.

Oggi la ricerca è propensa a pensare che l'autismo sia determinato da un cocktail di mutazioni il cui studio richiederà tempo tra analisi biologiche genetiche e metanalisi di popolazione. Per certo è il fatto che maggiore è la presenza di questi 600 geni in un individuo, maggiori sono le probabilità che l'individuo sia autistico. Infine, non bisogna nemmeno dimenticare che devono anche essere valutate le possibili mutazioni de novo, del tutto normalmente presenti anche in un non autistico (neurotipico).

La nuova frontiera dello studio dell'autismo è fortemente rivolta alle mutazioni associate con l'autismo. Le mutazioni ereditate, ma rare, corrispondono spesso a una perdita o a un guadagno di materiale genetico, cioè di un cromosoma intero, e a sintomi autistici di livello grave. Spesso però le mutazioni in sé non generano disturbi, ma se si concentrano in una persona possono causare un autismo medio-grave. Le mutazioni de novo, compaiono spontaneamente nel bambino al momento della duplicazione cellulare e dello sviluppo e non sono trasmesse dai genitori. Spesso si tratta di mutazioni semplici, ma alterano la funzione di più geni provocando un disturbo autistico.

La scoperta delle mutazioni associate all'autismo ha permesso di identificare due meccanismi di disfunzione biologica. Il primo riguarda i punti di contatto tra neuroni (o sinapsi) che permettono la trasmissione delle informazioni codificando proteine e che presentano mutazioni che inducono l'autismo. Il secondo riguarda il rimodellamento della cromatina che impedisce ai geni sinapsici di essere espressi correttamente.

In ogni caso,la scoperta di questi geni fa nascere nuove speranze non soltanto per la diagnosi, ma anche per l'assistenza e l'integrazione delle persone autistiche. Resta sa spiegare il contributo di ogni gene mutato rispetto ai diversi sintomi. E non è semplice.

Caratteri distintivi dell'autismo infantile

I bambini colpiti da disturbi dello spettro autistico tendono a isolarsi, hanno difficoltà comunicative e tendono a vivere in un mondo chiuso e personale in cui non è facile entrare se non li si conosce bene. Questo accade principalmente perché il soggetto autistico tende a recepire e a leggere gli stimoli esterni in maniera molto diversa dai normotipi, per cui bisogna cercare di entrare nel suo mondo davvero in punta di piedi, scoprendo cosa realmente gli piace e cosa invece lo terrorizza.

Riguardo alla mancanza di comunicazione sociale, i disturbi vanno da una difficoltà di interpretazione della comunicazione extraverbale (il bambino non riconosce correttamente i segnali di irritazione della madre, ad esempio). Fin da piccole le persone autistiche osservano e studiano gli altri per cercare di capirli e di relazionarsi con loro: sembrano refrattari e indifferenti, ma hanno solo incapacità di comunicazione, quindi quando la madre entra nella sua stanza e lo saluta, se non risponde non è che non sappia che la madre è lì e nemmeno che lui sia indifferente alla sua presenza. Il fatto è che non trova il modo di poterglielo dire o far capire.

Non dimentichiamo poi che, contrariamente a quanto si pensa, gli autistici sono persone empatiche, non nel senso cognitivo della capacità di leggere gli altri, ma nel senso emozionale, tanto che possono essere sopraffatti dalle emozioni altrui. Questa sensibilità, insieme alla capacità di gestire emergenze in modo razionale, può aiutarli a eccellere in alcune attività di lavoro.

I primi sospetti

I genitori e gli operatori di nido e scuola materna sono i primi a osservare comportamenti particolari del bambino. Entrambi, se accorti, notano differenze in termini di comunicazione e di linguaggio oltre a eventuali regressioni delle capacità linguistiche o relazionali, anche senza anomalie riportate dall'esame neurologico. E' un momento importante poiché queste prime osservazioni portano ad una precoce osservazione specialistica del bambino. Esistono numerosi segnali che fanno sospettare la presenza di autismo in un bambino in relazione alla sua età.

Nei bambini piccoli

Assenza di balbettio, di puntamento del dito o di altri gesti di comunicazione sociale presenti di solito a 12 mesi e oltre (fare cucù, dire ciao e così via).
Mancanza di parola a 18 mesi e oltre.
Mancata associazione si parole a 24 mesi e oltre.
Disturbi della vigilanza.
Disturbi del sonno o dell'alimentazione.
Disturbi dello sviluppo motorio.
Assenza di sorrisi e sguardi indirizzati, nessuna reazione al nome intorno ai 18 mesi.

Oltre i 18 mesi e fino all'adolescenza

Difficoltà nel creare legami di amicizia.
Difficoltà a sostenere una conversazione, seguirla o parteciparvi.
Difficoltà a sostenere una conversazione, seguirla o parteciparvi.
Difficoltà di iniziativa in campo sociale, come uscire con gli amici.
Difficoltà a comprendere o interpretare le intenzioni, le espressioni linguistiche e i sottintesi.
Presenza di componenti stereotipati, ripetitivi e interessi fissi.

Il problema è che i criteri che definiscono i disturbi dello spettro autistico stanno nel DSM-5 (Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali), un testo che classifica le malattie mentali, e questo porta a considerare l'autismo come una malattia, mentre non lo è. È una delle ragioni per cui la diagnosi genera disagio (essendo socialmente definita come uno stigma) e può indurre le persone a nasconderla, mentre non c'è nulla di vergognoso.

Di solito, quando si spiega nel modo dovuto il loro stato, i bambini la accettano, e possono anche sentirsi sollevati nel ricevere una spiegazione della loro diversità, mentre i teenager tendono a negarla per timore di essere rifiutati dagli altri. In ogni caso, sono scelte individuali che devono essere accettate: molti desiderano essere trattati come gli altri, un atteggiamento coraggioso, ma che non deve essere considerato un passaggio obbligato e drastico, piuttosto è bene farsi aiutare da operatori competenti a come procedere in questa considerazione di stato.

Definizione dello spettro autistico

Un primo fattore da tenere a mente è che la definizione di autismo è cambiata nel tempo, evolvendo insieme alle conoscenze su questa condizione che venivano accumulandosi. Non a caso, in parallelo all'aumento delle diagnosi di autismo si è assistito, in America ma non solo, ad una diminuzione di quelle di disabilità intellettive. A dimostrare che sempre più spesso vengono (correttamente) identificati come autistici bambini che in passato avrebbero probabilmente ricevuto una generica diagnosi di ritardo mentale.

Oltre a una maggior capacità di discriminare tra autismo e altri problemi disabilità mentale o comportamentale, l'evoluzione delle conoscenze e dei criteri diagnostici ha prodotto anche una definizione sempre più ampia dello spettro autistico, che oggi include forme molto più lievi di quelle del passato. Le diagnosi degli anni '40 erano limitate, ad esempio, a forme che oggi verrebbero definite di terzo livello, quello in cui i sintomi cognitivi e comportamentali sono più gravi e debilitanti. Con l'arrivo del Dsm-4, a metà degli anni '90, la società di psichiatria americana ha introdotto la definizione di spettro, aprendo all'esistenza di forme lievi o moderate. E quindi nel 2013 ha modificato nuovamente la sua definizione (Dsm-5), ricomprendendo sindromi ad alta funzionalità (come l'Asperger) nella più generale sindrome dello spettro autistico.

Come è evidente, trattandosi oggi di un cappello che comprende una enorme quantità di sindromi e manifestazioni cliniche differenti, la quantità di diagnosi di autismo non ha potuto che aumentare. Creando, per alcuni attivisti, un nuovo problema: quello di aver classificato insieme persone che hanno bisogni assistenziali e potenzialità esistenziali molto differenti.

Un autistico di livello 1 senza compromissione del linguaggio associata (quello che un tempo si sarebbe definito Asperger) è una persona con un quoziente intellettivo nella norma o anche superiore alla norma, che mostra una peculiare modalità di interazione con il mondo e con gli altri esseri umani.

Un autistico di livello 3 in molti casi è invece una persona che soffre di disturbi ossessivi, incapacità relazionali e atteggiamenti potenzialmente pericolosi, così come (in moltissimi casi) di una compromissione importante delle capacità cognitive. E esigenze così diverse sono difficili da tenere assieme, ovviamente.

È per questo che una parte degli esperti, e della comunità degli autistici, inizia a pensare che sia tempo di dividere più nettamente le diagnosi di autismo ad alto e basso funzionamento. Per garantire una maggiore personalizzazione del sostegno che la società fornisce agli autistici e alle loro famiglie. Evitando ad esempio la definizione di disturbo, patologia o anche sindrome per le forme che non presentano una compromissione delle capacità cognitive, e rientrano quindi a pieno diritto, in senso positivo, nel concetto emergente di neurodiversità. E riservandolo magari solamente per quelle persone che, a causa di una grave compromissione delle proprie capacità cognitive, non sono, e non saranno mai, autosufficienti, e avranno sempre la necessità di un supporto, e di cure, specialistiche.

Complessità della diagnosi

E' molto importante diagnosticare al più presto sul piano della neuropsichiatria infantile l'autismo per limitare le disabilità del bambino osservato sia per migliorare la sua qualità di vita in relazione alla tipologia dello spettro autistico (che di per sé è incurabile, ma migliorabile), ma anche in relazione a patologie accessorie (che sono curabili) che si accompagnano all'autismo. Infatti, nell'autismo sono frequenti i casi di epilessia, i problemi gastrointestinali, la costipazione, i disturbi del sonno. La frequenza di questi disturbi accessori è molto variabile, ma, se presenti, possono creare profonde difficoltà di adattamento che alterano sensibilmente la vita dei pazienti e di chi se ne prende cura.

La diagnosi, proprio per la sua natura, dovrà essere annunciata al paziente e ai genitori in modo chiaro e pertinente perché è una situazione che dovrà essere affrontata durante tutto il ciclo di vita del paziente e di chi se ne prenderà cura. Chiaramente l'annuncio è spesso un momento doloroso e temuto, ma se prospettato e seguito da un adeguato servizio di assistenza e di cura, potrà essere accolto, trasformando il dolore in una impresa di vita di alto valore personale e sociale. Fatti questi test, gli operatori sanitari dovranno sorvegliare lo sviluppo dei pazienti, soprattutto durante gli anni dell'asilo e della scuola materna.

Nel caso in cui il sospetto di autismo sia confermato (anche con test neurologici e esami complementari tra i quali anche un EEG (elettroencefalogramma) per valutare se vi sono i segni di una possibile epilessia) un medico neuropsichiatra pronuncerà la diagnosi usando alcuni questionari psicologici quali il test M-CHAT (Checklist for Autism in Toddlers, per saperne di più aprire questo link) per i bambini dai 16 ai 30 mesi; il questionario di comunicazione sociale per bambini oltre i 4 anni; o l'ASQ-3 (questionari che consentono di raccogliere informazioni dettagliate sul livello di sviluppo e il profilo di funzionamento) per bambini e adolescenti senza deficit intellettivo.

La diagnosi di autismo è di fatto una espressione multidisciplinare che comprende esami clinici, psicometrici, psicomotori e ortofonici. Non esiste un test clinico che segnali in modo inequivocabile l'autismo, ma un insieme di dati forniti da specialisti di diverse discipline sanitarie che formulano e definiscono lo spettro autistico di quel bambino (si ricorda, come già è stato detto) che non esiste l'autismo, ma tanti spettri autistici specifici per ogni paziente).

L'analisi multidisciplinare dell'autismo è importante e tiene conto non solo della disfunzionalità del paziente in toto il presente e il futuro durante il suo ciclo di vita. E' quindi una indagine ad personam e non il risultato di un unico test strumentale, a riprova che l'autismo è espressione di un coinvolgimento neuronale complesso e molto variegato specifico per quel bambino.

Ogni bambino autistico presenta caratteristiche e forme differenti da un altro. Può succedere di confrontarsi con alcune sintomatologie di comportamenti atipici, presenti non solo nell'autismo, ma anche in altri disturbi dello spettro autistico, o addirittura scambiare per autismo altre sindromi che riguardano il ritardo mentale, problemi di udito, disturbi evolutivi del linguaggio, deficit di attenzione.

Per ogni soggetto con sospetto di autismo sarà necessario svolgere una diagnosi funzionale, ovvero una indagine di valutazione che ha l'obiettivo di mettere a fuoco le potenzialità di apprendimento e di sviluppo della persona con autismo. I test più usati per eseguire questa valutazione sono: PEP-R (profilo psico-educativo revisionato); PEP 3 (nuova versione del PEP). Si deve fare particolare attenzione per avere un quadro generale, anche, a individuare il reale funzionamento del soggetto nei suoi vari contesti di vita quotidiana, dall'apprendimento e all'applicazione delle conoscenze, alla cura della propria persona e alla partecipazione sociale.

Livelli di gravità

I seguenti dati sono stati ricavati riassumendo un recente articolo riportante i dati di frequenza, di casualità e di definizione dei livelli di autismo al quale si rimanda per una lettura completa a questo link.

L‘autismo, nel corso degli anni, è stato definito in modi diversi all’interno della comunità scientifica internazionale. Il DSM-5 ha modificato i criteri e i requisiti per la definizione della diagnosi di autismo (o meglio disturbo dello spettro autistico) nel corso degli anni con edizioni sempre aggiornate. Il DSM-5 identifica dei sintomi principali (domini) che vengono attentamente osservati e valutati nel bambino dal medico o dal neuropsichiatra infantile, per poi definirne una diagnosi chiara.

Il DSM-5 (edizione più recente) ha apportato alcune modifiche ai criteri diagnostici per l’autismo e ha definito quattro livelli dello spettro autistico valutati in base alle difficoltà di una persona nell’area della comunicazione sociale e delle abilità sociali, nonché relative a comportamenti limitati o ripetitivi:

Disturbo autistico
Sindrome di Asperger
Disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (PDD-NOS)
Disturbo disintegrativo dell’infanzia

Questa distinzione consente di porre maggiore chiarezza sulla diagnosi di autismo in termini di necessità di supporto richiesto (quanto ha bisogno di essere assistito/aiutato/supportato?); interferenza nel funzionamento della persona (quanto i sintomi interferiscono con la vita della persona?).

Sulla base di questi criteri sono stati definiti su piano operativo tre livelli di autismo: Livello 1, Livello 2 e Livello 3 che aiutano a identificare la gravità dei sintomi sulla base del livello di comunicazione e dei comportamenti/interessi ristretti o ripetitivi. Il livello di gravità viene valutato dal medico o neuropsichiatra in riferimento alle due aree (domini) della diagnosi:

Livello 1 di autismo (lieve): si riferisce all’autismo lieve che richiede il minimo supporto. Il livello 1 di autismo è il meno grave e potrebbe essere definito come autismo lieve. Presenta difficoltà ad avviare interazioni sociali e risposte atipiche o fallimentari nelle aperture sociali agli altri. Può sembrare che abbia un minore interesse per le interazioni sociali. Le persone con autismo di livello 1, dunque, richiedono solo un supporto minimo per essere aiutati a funzionare nelle loro attività quotidiane.

La persona può essere in grado di parlare con frasi complete e impegnarsi nella comunicazione, ma nello scambio tipico delle conversazioni con gli altri fallisce e i tentativi di fare amicizia sono rari e in genere fallimentari. Sono frequentemente in grado di comunicare verbalmente e di avere alcune relazioni. Tuttavia, possono avere difficoltà a mantenere una conversazione e a farsi degli amici. La rigidità del comportamento causa un’interferenza significativa con il funzionamento in uno o più contesti. Difficoltà a passare da un’attività all’altra. Problemi di organizzazione e pianificazione. Inoltre, spesso si attengono a routine stabilite e si sentono spesso a disagio di fronte a cambiamenti o a eventi imprevisti. Potrebbero voler fare certe cose a modo loro. Inoltre, la rigidità induce spesso comportamenti problema che vanno gestiti con le giuste strategie.

Livello 2 di autismo (moderato): richiede un supporto sostanziale in alcune aree. Il livello 2 di autismo si riferisce alla fascia media in termini di gravità dei sintomi e necessità di supporto. Presenta marcati deficit nelle capacità di comunicazione sociale verbale e non verbale; menomazioni sociali evidenti anche con i supporti in atto, avvio limitato delle interazioni sociali e risposte ridotte o anormali alle aperture sociali degli altri. Le persone che si qualificano come autismo di livello 2 hanno bisogno di più supporto rispetto alle persone con autismo di livello 1.

Le persone con autismo di livello 2 possono o meno comunicare verbalmente. Se lo fanno, le loro conversazioni potrebbero essere molto brevi o solo su argomenti specifici e potrebbero aver bisogno di un ampio supporto per partecipare alle attività sociali. Il comportamento non verbale delle persone con autismo di livello 2 può essere atipico. Potrebbero non guardare qualcuno negli occhi mentre qualcuno sta parlando con loro. Potrebbero non esprimere emozioni attraverso il tono di voce o attraverso le espressioni facciali nello stesso modo in cui lo fa la maggior parte delle altre persone. L’inflessibilità del comportamento, la difficoltà nell’affrontare il cambiamento o altri comportamenti limitati o ripetitivi appaiono abbastanza frequentemente e interferiscono con il funzionamento in una varietà di contesti. Tali difficoltà possono manifestarsi in comportamenti problema più o meno gravi. Possono avere routine o abitudini che sentono di dover fare e, se queste vengono interrotte, si sentono molto a disagio o turbate. I suoi interessi fissi sono difficili da reindirizzare.

Livello 3 di autismo (grave): richiede un supporto molto sostanziale per aiutare l’individuo a svolgere le attività della vita quotidiana che sono importanti per le abilità sociali o comportamentali. Il livello 3 di autismo è la forma più grave di disturbo dello spettro autistico. Presenta gravi deficit nelle abilità di comunicazione sociale verbale e non verbale causano gravi menomazioni nel funzionamento. Ha un inizio molto limitato di interazioni sociali e una risposta minima alle aperture sociali degli altri.

La persona può conoscere poche parole e quindi raramente inizia l’interazione e, quando lo fa, utilizza approcci insoliti per soddisfare solo i bisogni e risponde solo ad approcci sociali molto diretti. Sebbene alcune persone con autismo di livello 3 possano comunicare verbalmente (con parole), molte non comunicano verbalmente o potrebbero non utilizzare molte parole per comunicare. L’inflessibilità del comportamento, l’estrema difficoltà ad affrontare il cambiamento o altri comportamenti limitati e ripetitivi interferiscono notevolmente con il funzionamento in tutti gli ambiti. Le persone con autismo di livello 3 spesso lottano con eventi imprevisti che creano in loro una forte frustrazione e angoscia. Possono essere eccessivamente ipersensibili a particolari input sensoriali. Hanno comportamenti restrittivi o ripetitivi come dondolio, ecolalia, cose che girano o altri comportamenti che attirano la loro attenzione e che spesso intralciano il modo di funzionare in modo indipendente e con successo con le attività quotidiane. Le persone con autismo di livello 3 richiedono un supporto molto sostanziale per apprendere abilità importanti per la vita quotidiana. Inoltre, il livello 3 di autismo a causa delle importanti compromissioni comunicative e comportamentali è quello che maggiormente presenta comportamenti problema che vanno gestiti con le corrette strategie educative.

Misurare il livello di autismo e aggiornarlo può aiutare per la pianificazione del trattamento e il processo decisionale prognostico. La misurazione viene svolta dall'equipe sanitaria che valuta il livello di interferenza e supporto necessari al funzionamento in relazione alle difficoltà presenti.

Interventi a sostegno

per definire compiti e competenze generali dei caregiver familiari, aprire questo link

Sul piano teorico, le cure più efficaci sono quelle fondate sulle competenze conservate dai giovani autistici: se qualcuno è particolarmente dotato in un ambito percettivo nella rieducazione è bene cominciare a strutturare quel campo. Tutto questo è molto importante, per evitare la confusione e la preoccupazione delle famiglie, ridurne l'ansia e permettere al giovane autistico di svilupparsi nel modo migliore all'interno della società.

Sul piano pratico, i caregiver (genitori, famiglia allargata, educatori scolastici), devono operare con un modello di intervento differente da quello normalmente utilizzato per i normotipi: non devono istruire il bambino sulle le sue incapacità, ma agire esaltando le sue zone di qualità per fargli acquisire quell'autostima e sicurezza che gli permetterà autonomamente di colmare le zone di incapacità.

Questo modello di intervento è assai delicato e molto importante: non è il bambino che deve essere “istruito” in forma diretta, ma i caregiver che devono essere istruiti a far camminare il bambino con la gamba “sana” piuttosto che fornirgli una stampella per la gamba che zoppica. Questo per lo meno nelle prime fasi terapeutiche in attesa che il bambino richieda lui stesso aiuti o autonomamente trovi il modo di usare anche l'altra gamba.

Sul piano statistico, si è rilevato che il 10 percento di bambini con sintomatologia seria, se opportunamente seguiti, dopo 36 mesi migliora fino a ridurre considerevolmente i sintomi evidenti ed avere una vita sociale accettabile.

Aspetti sociali dell'autismo tra sistema sanitario e caregiver familiari

L'attenzione sull'autismo è senza dubbio aumentata nell'ultimo decennio, uscendo da una rilevanza solo medica per divenire un problema sociale, tanto che in ogni scuola sono oggi presenti casi che devono essere affrontati non solo sul piano neuropsichiatrico, ma anche da parte dell'autorità scolastica e della comunità di genitori nei consigli di classe.

Quando si parla di un bambino affetto dalla sindrome dell'autismo bisogna ricordarsi innanzitutto di trovarsi di fronte ad un "bambino speciale", che come tutti i bambini, se guardato con gli occhi dell'amore, ha la capacità di arricchire il mondo. Il mondo visto con gli occhi di un bimbo autistico è un mondo sconosciuto, fatto di immagini distorte, a volte incomprensibili e troppo rumorose. L'autismo è una delle più grandi disabilità dei giorni d'oggi che richiede studi dettagliati per poter rispondere alle innumerevoli domande, che da sempre non trovano risposta.

Aspetti di relazione della persona autistica

Area sociale e relazionale, ovvero la capacità di interagire con l'altro. I bambini autistici sono incapaci di interessarsi a ciò che li circonda e difficilmente instaurano relazioni con i loro pari. Nel primo anno di vita i segni comportamentali sono lo sguardo sfuggente, l'assenza del sorriso sociale, indifferenza quando vengono chiamati, difficoltà nel richiamare la loro attenzione su oggetti o su persone. Più tardi, tra il secondo e il quinto anno tendono a isolarsi, a non rispondere quando sono chiamati, non partecipano alle attività degli altri e non hanno capacità di condividere con l'altro esperienze, interessi e attività personali.
Area della comunicazione, inteso sia il linguaggio verbale sia non verbale, tra cui gesti, sguardi, posture, atteggiamenti mimici. Quando il linguaggio è presente è utilizzato esclusivamente per soddisfare i propri bisogni. Molti bambini autistici non sono in grado di produrre frasi complesse, ma utilizzano parole-frasi (come nel normale sviluppo del linguaggio del secondo anno di vita, ma in ritardo e senza progressione) e il loro linguaggio quasi mai ha un intento di dialogo. Spesso non sono in grado di comprendere battute, metafore o tutto ciò che riguarda il codice linguistico, per questo bisogna porre molta attenzione nel rapportarsi con essi.
Area del repertorio dei comportamenti e degli interessi, la cui compromissione è il principale campanello d'allarme, in quanto i bambini autistici tendono a camminare in punta di piedi, a correre avanti e dietro, ad agitare le mani, a tapparsi le orecchie, ad avere paura dei forti rumori, a dondolarsi su sé stessi, a isolarsi per lunghi periodi rimanendo come incantati nel far ruotare o nel disporre in fila sempre gli stessi oggetti.

È noto che gli autistici tendono a evitare il contatto visivo, un atteggiamento che risulta difficile da accettare per i neurotipici: bisognerebbe dare la possibilità alla persona autistica di spiegare che non guardare l'interlocutore negli occhi non è disinteresse o mancanza di rispetto, ma aiuta a concentrarsi sull'interlocutore. Un altro problema riguarda la capacità di riconoscere i segnali di stop: una persona autistica può interrompere improvvisamente un collega che sta parlando o è al telefono, potrebbe essere utile mostrare la difficoltà a cogliere i segnali di “non ora” e concordare un segnale chiaro e riconoscibile, per esempio un segno di stop con la mano.

Serve quindi una sorta di mediatore che permetta agli autistici di mettersi in relazione con il resto del mondo. Importante è costruire un posto di soggiorno (educativo o di lavoro extra familiare) adatto ai bisogni delle persone autistiche. Questo non deve apparire come una ulteriore aggravio del post in cui vivere una cittadinanza attiva, dato che lo stesso abbattimento delle barriere fisiche già si attua per disabili fisici. Il posto in cui far vivere la persona autistica è quello che permette agli autistici di spiegare se stessi.

Il cargiver che opera con persone autistiche più che usare un modello tutoring deve usare un modello mentoring, ovvero di presenza di servizio a cui il bambino autistico si rivolge per chiarimenti e aiuto per come interagire con i neurotipici.

La gestione dello stress è uno dei problemi da gestire (burnout autistico), la tendenza a lasciare un compito perché non si sopporta lo stress che deriva principalmente dal rapporto con gli altri.

Gli autistici hanno difficoltà a esprimere le emozioni, hanno bisogno di istruzioni per interagire con gli altri e fanno anche fatica a stabilire rapporti di amicizia o relazioni sentimentali, che in genere cominciano più tardi rispetto a quanto avviene per i neurotipici. Inoltre ci sono difficoltà a interpretare i segnali di attrazione o esprimere affettività, e questo può mettere particolarmente a rischio le ragazze.

Un altro rischio, soprattutto per i più giovani, è che possono tendere a fare uso di droghe o di alcoolici per controllare l'ansia. Per questo è importante tenere sotto controllo lo stress e praticare attività che fanno stare bene, dedicarsi ai propri hobby, passare del tempo nella natura e con i propri animali domestici, stare da soli quando è necessario.

Come si è detto, oggi c'è una maggiore apertura verso la neurodiversità: è importante che si capisca sempre di più che l'autismo è una differenza, non certo un difetto. Ed è importante che la cultura, i media, la scuola presentino gli autistici come persone di valore piuttosto come personaggi ridicoli o da compatire.

Bibliografia su caregiver e autismo

Brevi note di complemento

Sindrome di Asperger

La sindrome di Asperger (spesso abbreviata anche in SA) è un disturbo pervasivo dello sviluppo, annoverato fra i disturbi dello spettro autistico. Non comporta ritardi nell'acquisizione delle capacità linguistiche né disabilità intellettive. Dal 2013, con l'introduzione del DSM-5, la sindrome di Asperger non è più una categoria diagnostica a sé, bensì è inclusa in quella dei disturbi dello spettro autistico, venendo definita come autismo ad alto funzionamento. La locuzione fu coniata dalla psichiatra britannica Lorna Wing in una rivista medica risalente al 1981 in onore di Hans Asperger, uno psichiatra e pediatra austriaco, il cui lavoro non fu pienamente riconosciuto fino agli anni novanta.

Le persone Asperger, la cui eziologia (causa) è ignota, presentano una persistente difficoltà nelle interazioni sociali, schemi di comportamento ripetitivi e stereotipati, attività e interessi in alcuni casi ristretti a determinati ambiti. Diversamente da altre forme di autismo, non si verificano significativi ritardi nello sviluppo del linguaggio o nello sviluppo cognitivo.

Alcuni tratti di questa sindrome sono correlati ad altri disturbi, come ad esempio il disturbo non verbale dell'apprendimento (nonverbal learning disorder), la fobia sociale o il disturbo schizoide di personalità. La sindrome di Asperger non è diagnosticata solo per le caratteristiche proprie, ma anche per una vasta gamma di condizioni di comorbilità (disturbi non dovuti alla sindrome in sé), come depressione, ansia disturbo ossessivo-compulsivo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività, sindrome di Tourette, disprassia e disturbi specifici di apprendimento quali la disgrafia.

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Sindrome del savant

La sindrome del savant, detta anche sindrome dell'idiota sapiente (dal francese idiot savant), indica una serie di ritardi cognitivi anche gravi che presenta una persona, accanto allo sviluppo di un'abilità particolare e sopra la norma in un settore specifico. L'espressione fu introdotta nel 1887 dal medico londinese John Langdon Down per riferirsi ai bambini deboli di mente che presentavano "facoltà" speciali e a volte eccezionali. Fra queste vi erano straordinarie capacità di calcolo e disegno, attitudini meccaniche e soprattutto capacità di memorizzare, suonare e a volte comporre musica.

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Sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette (o sindrome di Gilles de la Tourette) è un disturbo neurologico che esordisce nell'infanzia scomparendo spesso durante l'adolescenza, caratterizzato dalla presenza di tic motori e fonatori incostanti, talvolta fugaci e altre volte cronici, la cui gravità può variare da estremamente lievi a invalidanti. In molti pazienti emergono alcune comorbilità (diagnosi di patologie co-concorrenti diverse dalla sindrome di Tourette), come il disturbo da deficit di attenzione/iperattività e il disturbo ossessivo-compulsivo. Le altre condizioni sono spesso secondarie a peggioramento nel quadro clinico del paziente e quindi è fondamentale identificarle correttamente e trattarle. La sindrome prende il nome dal neurologo francese Georges Gilles de la Tourette, che la descrisse nell'Ottocento, anche se era già stata individuata e inquadrata sin dal Seicento; la sindrome in realtà non fu quasi considerata fino a pochi decenni dalla fine del XX secolo. La definizione di "sindrome di Tourette" non identifica una specifica malattia o un preciso vulnus neurologico, ma piuttosto un quadro comportamentale caratterizzato da diverse manifestazioni (anche psicologiche) che sono presenti in altre sindromi: diversi fattori neuro-fisiologici possono portare infatti alle stesse manifestazioni.

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Il diversamente abile: un nuovo paradigma?

Quanto segue vuole contribuire al nascere di nuovi modi di pesare al deficit determinato dall'autismo portando qualche considerazione di esempio relativa al funzionamento cerebrale.

Fino a prova contraria, le facoltà d'elaborazione cerebrale sono caratterizzate da risorse limitate, non infinite. La conseguenza è che, secondo il principio base dell'emergentismo, ciò che s'acquisisce come sopravvenienza d'una nuova o migliore capacità neuropsicologica, si perde al prezzo del vincolo di altre, diverse e ulteriori forme di prestazione.

Caso emblematico è quello dell'analisi comparativa tra una persona cieca, una munita di vista monoculare e una definita normodotata in quanto caratterizzata dalla consueta visione binoculare. La conclusione è che: a ogni specifica e diversa condizione del cervello corrispondono abilità che sono reciprocamente escludenti. La plasticità neuroencefalica fa sì che la cecità venga compensata con l'incremento al di sopra della norma delle restanti modalità sensoriali e percettive. Chi dispone della vista a un solo occhio sviluppa un'analisi sequenziale dello stimolo visivo fuori dell'ordinario, mentre i soggetti con capacità binoculare, che consente la prospettiva tridimensionale, sono deficitari delle prestazioni peculiari del cieco e di chi ha un solo occhio.

Questo nuovo paradigma è subentrato anche negli studi sull'autismo, sino ad ora considerato come arcipelago di «isolotti di capacità» a frammenti, facendo percepire che sebbene il sistema mentale dell'autistico non potrà mai raggiungere la globalità divisione di un neurotipico, potrà fer funzionare in modo eccellente alcuni isolotti mentali. Con alta metafora potremo dire che il normotipico ha un lampadario con tante lampadine tutte accese, mentre l'autistico ga un lampadario in cui alcune lampadine sono spente, ma le altre emanano una luce singolarmente superiore a quella emanata singolarmente dalle lampadine del neurotipico.

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Il problema dell'autismo in età adulta

All'epoca della sua prima descrizione da parte di Leo Kanner, l'autismo veniva classificato come “psicosi infantile”; solo negli anni 1970 si comprende che non si tratta di una patologia pediatrica, destinata ad una possibile risoluzione, ma invece di un disturbo pervasivo dello sviluppo, che condiziona cioè l'intero arco di vita dei soggetti che ne sono affetti. L'attenzione della comunità scientifica è però storicamente focalizzata sullo studio dell'infanzia e dell'adolescenza, con lo scopo di individuare modelli patogenetici adeguati, indicatori precoci dello sviluppo successivo, strategie terapeutiche capaci di influire sulla storia clinica.

L'autismo in età adulta resta invece, tuttora, un settore di ricerca relativamente inesplorato: poco si sa sui mutamenti che avvengono, dopo l'adolescenza, dal punto di vista sintomatologico e psicologico. Allo stesso modo è ben evidente la carenza di adeguati modelli di presa in carico, e l'adulto autistico è destinato in troppi casi a vivere presso la famiglia di origine, per la quale l'accudimento diventa sempre più oneroso e sfiancante; oppure, viene affidato a comunità ed istituzioni che, non essendo state concepite per le specifiche caratteristiche adattive e cognitive dell'autismo, hanno un effetto negativo sulla qualità di vita e sulla prognosi.

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Movimento per i diritti delle persone autistiche

Il movimento per i diritti degli autistici, in seguito divenuto movimento della neurodiversità, è una corrente sociale che promuove il paradigma della neurodiversità e dei diritti delle persone . In generale, incoraggia la società a considerare l'autismo come una variabile neurologica di pari dignità a quella "normale" piuttosto che una psicosi o un disturbo mentale da sanare al più presto.

Il movimento punta a una serie di obbiettivi che comprendono: riconoscere che ogni sviluppo neurologico ha pari dignità e superare il concetto di "patologia"; riconoscere le peculiarità relazionali e comunicative delle persone autistiche come valide; cambiare la cultura attuale per far si che le differenze, anche quelle neurologiche, siano accettate; riconoscere la comunità autistica come una minoranza, ecc.

L'autismo ha causa genetica e va accettato per come è: una maniera come un'altra che il genoma umano ha a disposizione per esprimersi. Il movimento presenta idee divergenti tra loro e esprimono diversi pareri che sono sia pro che contro questa corrente sociale che comunque difende le persone autistiche.

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Bibliografia di consultazione

Raccolta dei post di Madrugada blog dedicati all'autismo

Madrugada blog è sempre stato sensibile al tema dell'autismo. Nella raccolta proposta sono presenti articoli di recente pubblicazione che spaziano dagli aspetti scientifici a quelli sociali con un aggiornamento continuo di notizie e riflessioni socio-sanitarie.

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24 film sullo spettro autistico

La maggior parte delle persone non sa bene cosa sia l'autismo. I disturbi dello spettro autistico sono chiamati così proprio perché rappresentano una condizione complessa e che varia per ogni persona. Spesso i film sull'autismo hanno il preciso scopo di sensibilizzare il pubblico su un tema ricorrente e misterioso. Vedere un film con un bambino autistico o film con una persona Asperger può aiutare a capire queste situazioni.

1 - Forrest Gump (1994). Si tratta di un film cult, con riflessioni anche molto profonde. Il protagonista Forrest soffre di una forma di autismo che lo porta a ragionare in modo infantile ma brillante. Il film inizia con Forrest, seduto su una panchina. Racconta agli sconosciuti che stanno aspettando l'autobus della sua difficile storia, caratterizzata da problemi sociali e mentali. La sua storia si mischia con quella degli Stati Uniti, nel corso di vari avvenimenti. Il film dimostra come la neurodiversità non sia per forza un ostacolo. Anzi, a volte può stimolarle a compiere qualcosa di grande.
2 - Rain Man (1988). Rain Man tratta in modo delicato un tema complesso. Ci mostra la vita di due fratelli, Raymond e Charlie, che non sanno nulla l'uno dell'altro. Raymond (Dustin Hoffman) soffre della sindrome di Asperger ed è ricoverato in una clinica. Lui sta per ereditare tutti i beni del defunto padre. Quando Charlie (Tom Cruise) lo scopre cerca di diventare il tutore legale del fratello. Nascerà un legame profondo che cambierà le loro vite e farà maturare Charlie.
3 - Buon compleanno Mr. Grape (1993). Arnie è un ragazzino autistico con difficoltà a integrarsi. Il suo disturbo non è aiutato da vari problemi familiari. Tra questi la perdita del padre e l'inaffidabilità della madre. Il suo punto di riferimento è il fratello maggiore Gilbert (Jhonny Deep). Il film ci mostra quanto sia importante offrire supporto e sostegno alle persone affette da autismo e alle loro famiglie.
4 - Mi chiamo Sam (2001). Il film pone, davanti alle difficoltà della vita, le ragioni del cuore. Sam Dowson (Sean Penn) è un padre autistico che cresce da solo la figlia Lucy (Dakota Fanning). I due hanno un bellissimo rapporto, nonostante i disturbi del padre. Sono aiutati anche dal sostegno di uno straordinario gruppo di amici. Però i servizi sociali non credono che il padre sia idoneo alla custodia della sua bambina. Riuscirà l'avvocatessa Rita Harrison (Michelle Pfeiffer) a salvare la loro famiglia?
5 - Temple Grandin - Una donna straordinaria (2010). Narra la storia di Temple Grandin (Claire Danes), psicologa e zoologa realmente esistita che è persona autistica e con mutismo selettivo. Nonostante ciò riesce a trasformare il suo modo atipico di percepire la realtà in una sensibilità incredibile che le ha consentito di eccellere nel proprio lavoro. Così ha rivoluzionato il mondo delle tecnologie dell'allevamento animale. Il film è in grado di mostrare come la neurodiversità possa risultare vincente nel mondo del lavoro. Ti consigliamo di leggere il libro da cui è tratto questo film: "Temple Grandin, Pensare in immagini. E altre testimonianze della mia vita di autistica."
6 - Tommy e gli altri (2017) Si tratta di un film-documentario sulla crescita dei ragazzi autistici. Il giornalista e scrittore Gianluca Nicoletti si domanda che cosa avvenga ai ragazzi autistici nell'età adulta. Gianluca Nicoletti e il figlio diciottenne Tommy iniziano un viaggio in tutta Italia. Durante il loro percorso incontrano adulti a cui non viene riconosciuta la possibilità di una vita sociale.
7 - Tim - Un uomo da odiare (1979). Tratto dal romanzo di Colleen McCullogh. É un film australiano con protagonista un giovanissimo Mel Gibson. Tim è affetto da una leggera forma di autismo e ha una grande fiducia verso il prossimo. Purtroppo molti tendono ad approfittarsene. La signorina Mary Horton (Piper Laurie), lo assume come giardiniere e se ne innamora.
8 - Il ragazzo che sapeva volare (1986). La pellicola vuole esplorare il modo con cui le persone autistiche riescono a comunicare. Eric Gibb (Jay Underwood) è un adolescente autistico non verbale. Trascorre il suo tempo davanti alla finestra, immaginando di volare come un uccello. Ad un certo punto Eric salva la figlia della vicina di casa (Lucy Deakins) da una caduta. Così nasce un rapporto basato su pazienza e comprensione.
9 - Un amore speciale (1999). Un amore speciale è un film del regista Garry Marshall. Carla (Juliette Lewis) è una ragazza con disturbo dello spettro autistico che cresce in un istituto, al riparo dal resto del mondo. Quando torna a casa Carla vorrebbe condurre una vita normale. Però la madre (Diane Keaton) è troppo protettiva. Con l'aiuto dell'amore di Danny (Giovanni Ribisi), giovane affetto da un lieve deficit mentale, la ragazza dimostrerà alla famiglia di poter vivere la sua vita.
10 - Crazy in love (2005). il film tratta dalla vera storia d'amore di Jerry e Mary Newport, due persone con la sindrome di Asperger. Il film dimostra che la relazione tra persone autistiche è possibile.
11 - Adam (2009). Adam (Hugh Dancy) è un geniale ingegnere affetto dalla Sindrome di Asperger. Si innamora di Beth Buchwald (Rose Byrne), un'aspirante scrittrice di libri per bambini. La loro sarà una difficile storia d'amore. Un film che indaga sul significato di amare e lasciarsi amare.
12 - Il mio nome è Khan (2010). E' un film interpretato da una coppia molto amata del cinema indiano, Shah Rukh Khan e Kajol. Rizwan Khan è un uomo di religione musulmana con sindrome di Asperger. Viene arrestato a Los Angeles perché sospettato di avere partecipato agli attentati terroristici dell'11 settembre. La pellicola esplora importanti tematiche come disabilità, religione e paura di ciò che ci è straniero.
13 - Molto forte, incredibilmente vicino (2011). Oskar Schell (Thomas Horn) è un bambino con sindrome di Asperger convinto che il padre (Tom Hanks), deceduto durante l'attentato terroristico del World Trade Center, gli abbia lasciato un messaggio nascosto da qualche parte a New York. Il film racconta la sua avventurosa caccia al tesoro che lo aiuterà a superare molti dei suoi limiti.
14 - Mary and Max (2009). E' un film di animazione sull'autismo realizzato in stop motion. Racconta la storia di Mary, un’adolescente con problemi sociali che non riesce a integrarsi. Mary non ha nessun amico così decide di aprire a caso l’elenco telefonico di New York e trovare qualcuno a cui scrivere. Così scrive a Max Jerry Horowitz. Si scoprirà che quest’uomo è affetto dalla Sindrome di Asperger ma è anche a proprio agio con la sua condizione. Tra i due nascerà un legame profondo e sincero.
15 - Tutto ciò che voglio - Please Stand By (2017). Tutto ciò che voglio, pellicola diretta da Ben Lewin. Wendy (Dakota Fanning) è una talentuosa giovane affetta da autismo che, a causa della morte della madre, vive in una casa famiglia a San Francisco. La sua grande passione è Star Trek e, quando la Paramount indice un concorso per sceneggiatori proprio sulla serie tv di fantascienza, la ragazza intraprende un viaggio per riuscire a consegnare in tempo il suo lavoro.
16 - Quanto basta (2018). Quanto basta è una comedy-drama italiana di Francesco Falaschi. Ha la capacità di parlare con leggerezza della neurodiversità. Arturo (Vinicio Marchioni), chef con problemi di rabbia, finisce ai servizi sociali. Arturo è obbligato ad insegnare a cucinare a dei ragazzi affetti da autismo seguiti dalla psicologa Anna (Valeria Solarino). Tra questi c'è Guido (Luigi Fedele), un giovane di talento che chiederà ad Arturo di aiutarlo a prepararsi per un concorso.
17 - Tutto il mio folle amore (2019). Liberamente ispirato al romanzo “Se ti abbraccio non avere paura” di Fulvio Ervas. Film di Gabriele Salvatores che narra la storia di Vincent (Giulio Pranno), un ragazzo autistico. Dopo avere incontrato per fatalità il padre naturale Willy (Claudio Santamaria) diretto in Slovenia, Vincent si nasconde sulla sua macchina. Padre e figlio si conoscono percorrendo le tappe della tournée musicale.
18 - Il faro delle orche (2016). E' un film che racconta il coraggio di una madre disposta a tutto per aiutare il figlio autistico. Tristan è un bambino che non comunica e non si relaziona. Il suo solo interesse è un documentario sulle orche assassine fatto in Patagonia da National Geographic. La madre Lola (Maribel Verdú) viaggia dalla Spagna alla volta di questa regione fredda dell'America Latina e incontra il guardiano della riserva di nome Beto (Joaquín Furriel).
19 - A proposito di Luke - The Story of Luke (2012). Alla morte della nonna, il giovane autistico Luke (Lou Taylor Pucci) si sposta dagli zii Paul (Cary Elwes) e Cindy (Kristin Bauer). Il ragazzo vuole farsi strada da solo, trovando un lavoro e una fidanzata. Il regista Alonso Mayo si è ispirato a delle persone con disturbi di sviluppo aiutati da sua madre. Volevano una vita indipendente, un lavoro e trovare l'amore.
20 - Pulce non c'è (2012). Giuseppe Bonito propone storia toccante sul rapporto fra du sorelle. La tredicenne Giovanna (Francesca Di Benedetto) e la sorellina autistica di otto anni, Margherita (Ludovica Falda) ma per tutti Pulce. Quest'ultima viene allontanata dalla sua famiglia per delle accuse sul padre (Pippo Delbono). Pulce non c'è è un film sull'autismo basato su una storia realmente accaduta, raccontata con sensibilità.
21 - Life, Animated (2016). E' un documentario firmato da Roger Ross Williams (basato sul libro del 2014 di Ron Suskind). Mostra le vicende del giovane autistico Owen Suskind. Nonostante le difficoltà, Owen riesce a compiere un percorso di crescita personale aiutato dalla famiglia e dai suoi amati cartoni animati Disney.
22 - Madre (2020). Film horror che mette in evidenza i tratti più cupi dietro al disturbo dell'autismo. Diana Prieto è una donna incinta che ha anche un primo figlio autistico e difficilmente gestibile di nome Martin. Trovandosi ad affrontare una gravidanza e i problemi del figlio decide di assumere una badante dalle Filippine di nome Luz. Martin ad affezionarsi mostra un rapido miglioramento comportamentale e si affeziona velocemente alla nuova arrivata. Poi però Diana inizia a insospettirsi. Nota che Luz sta insegnando a Martin a parlare solo il filippino. Le paure della madre aumentano ancora di più quando traduce le loro inquietanti conversazioni.
23 - A mother's courage: talking back to autism (2009). Documentario di Fridrik Thor Fridriksson. Margret è una madre che fa di tutto per poter aiutare il proprio figlio undicenne Keli gravemente autistico. Nonostante la donna non abbia aspettative sulla guarigione del bambino, vuole sapere di questa malattia così misteriosa e complessa.
24 - The horse boy (2009). Narra la storia vera di due genitori che hanno fatto un lungo viaggio dal Texas in Mongolia. Hanno portato il loro figlio autistico di nome Rowan a contatto diretto con cavalli e sciamani. The horse boy lancia un messaggio di speranza per coloro che ogni giorno fanno i conti con le esigenze particolari di un figlio autistico.

Fonti consultate pubblicate dall'anno 2013 (anno di prima pubblicazione del Dsm-5)

Cro F., Combattere il pregiudizio. Mente,n. 134, 2016
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Leblond C. et al. Un disturbo genetico? Mind, n. 174, 2019
Dumas G. et al. Nel cervello autistico. Mind, n. 174, 2019
Politano T. (2020). I bambini della luna: impatto emotivo dell'autismo infantile e tecniche riabilitative. Psychofenia. Volume XXIII, Issue 41-42, disponibile nel web.
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Decreto-Legge del 19 maggio 2020, n. 34 convertito con modificazioni dalla Legge 17 luglio 2020, n. 77 (in S.O. n. 25, relativo alla G.U. 18/07/2020, n. 180).
Rosen, Lord & Volkmar (2021). The Diagnosis of Autism: From Kanner to DSM-5 and Beyond. Journal of Autism and Developmental Disorder. 4253-4270.
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Bradley, N., Hendricks (2022). DSM-5-TR: Salient changes. The family journal: Counseling and Therapy for Couples and Families, 11-6.
American Psychiatric Association (2022) Diagnostic and Statistical manual of mental disorder (5th ed. - Text revision) Arlington, VA: American Psychiatric Publishing.
Ministero Della Salute, Decreto 23 maggio 2022, n. 77. Regolamento recante la definizione di modelli e standard per lo sviluppo dell’assistenza territoriale nel Servizio sanitario nazionale.
Cicerone P.E. Neurodiversità in ufficio. Mind, n.228,2023

Rassegna di recenti libri sull'autismo in italiano

I libri stampati sullo spettro autistico sono molto numerosi. Il lettore può trovare approcci di presentazione molto differenti spaziando dal racconto di storie di persone e famiglie sino a trattati di approfondimento scientifico. La rassegna proposta si legge aprendo questo link

Selezione di siti sull'autismo

In rete si trovano molti ed utili siti che affrontano l'autismo nei diversi aspetti. Particolarmente utili sono quelli pubblicati da istituzioni scientifiche sanitarie e da associazioni di genitori. Altri sono proposti da strutture private per le quali è opportuno valutare la consistenza qualitativa poiché il business dell'autismo può lasciare spazio ad iniziative non sempre di competenza multidisciplinare qualificata. Si ricorda che non basta una laurea per conoscere a fondo l'argomento e non basta la sola esperienza per essere qualificati. Ciascuno farà le sue considerazioni, ma il consiglio generale è quello di preferire strutture istituzionali che operano in ampia equipe di competenze da tempo. Si ricorda inoltre che nelle istituzioni pubbliche o private di larga diffusione il sistema opera con maggiore lentezza e con bassa spesa, mentre in quelle private i tempi sono più brevi ma non sempre sono di alta qualificazione e la spesa è sempre consistente. In linea di massima, una buona indicazione la possono fornire le associazioni di genitori.

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