il blog di madrugada

Autismo sindromico-6: Sindrome DiGeorge

di Gabriella La Rovere. Pubblicato in Cervelli ribelli del 20 agosto 2024 La sindrome di DiGeorge è un disturbo genetico autosomico dominante ed è una delle sindromi da delezione più frequenti con un’incidenza di un caso su 6000 nascite. È causata da delezione di una porzione del cromosoma 22 che generalmente si manifesta sporadicamente; nel 15% dei casi c’è una familiarità con trasmissione autosomica dominante che significa che, se uno... Read more →

Autismo sindromico-5: Sindrome di Angelman

di Gabriella La Rovere. Pubblicato in Cervelli ribelli del 6 agosto 2024 La sindrome di Angelman fu descritta dal pediatra Harry Angelman nel 1965 e riguardava i casi di tre bambini con diverse gravi disabilità, ma che sembravano tutte appartenere ad un’unica condizione. Più tardi fu lui stesso a coniare la definizione di “bambini burattini” dopo un viaggio in Italia e la visita al Museo di Castelvecchio a Verona dove... Read more →

Autismo sindromico-4: la Sindrome di Prader-Willi

di Gabriella La Rovere. Pubblicato in Cervelli ribelli del 12 luglio 2024. La sindrome di Prader-Willi (PWS) è la più comune causa sindromica di obesità pericolosa per la vita, con un tasso di incidenza di 1:20000 – 1:30000 nascite, che interessa circa 500000 persone in tutto il mondo. Descritta per la prima volta nel 1956 da Prader, Labhart e Willi, è caratterizzata da iperfagia permanente e incessante, obesità, disturbi endocrini... Read more →

Autismo sindromico-3: Sindrome di Phelan-McDermid

di Gabriella La Rovere. Pubblicato in Per noi autistici del 25 giugno 2024. La sindrome di Phelan-McDermid (dal nome delle ricercatrici che l’hanno individuata: Katy Phelan e Heather McDermid), detta anche sindrome da delezione 22q13, è una rara condizione genetica, associata all’autismo. Descritta per la prima volta nel 1992, è caratterizzata da una delezione sporadica di un piccolo frammento del braccio lungo del cromosoma 22 (22q13) o da una mutazione... Read more →

Autismo sindromico-2: “Sclerosi tuberosa”

di Gabriella La Rovere. Pubblicato in Per noi autistici il 15 giugno 2024. Al tempo dell’università avevo preparato l’esame di neurologia in tutta fretta saltando le cose che, statisticamente, ero sicura non mi avrebbero chiesto. «Bene, signorina… ha fatto un ottimo esame. Rimane un’ultima domanda per il trenta… Mi parli delle neurofibromatosi in generale e della sclerosi tuberosa in particolare.» Accidenti, che sfiga! E subito cercai di focalizzare la pagina... Read more →

Autismo sindromico-1: “Sindrome dell’X fragile”

di Gabriella La Rovere. Pubblicato in Cervelli ribelli del 6 giugno 2024 Una breve premessa. Ho deciso di esplorare l’ambito dell’autismo sindromico nel quale, alle difficoltà comportamentali, si associano le problematicità legate alla malattia genetica di base. Una sfortuna nella sfortuna, sia per chi ne è affetto, che per chi ne ha cura. Genitori che si sentono gravati da sensi di colpa per essere probabile causa di tale iattura e... Read more →