autismo: appunti di un caregiver familiare

Le cause dell’autismo. Spiegazione divulgativa dell’ISS

di Redazione dell’Istituto Superiore di Sanità. Pubblicazione divulgativa aggiornata il 25 gennaio 2022. L’esposizione ad ambienti avversi in fase pre e post-natale può determinare la vulnerabilità individuale all'insorgenza di disabilità cognitive, anche associate a patologie psichiatriche. Queste possono manifestarsi precocemente (dalla nascita all'adolescenza) o durante l’invecchiamento, riducendo l’aspettativa e la qualità della vita. L’Istituto Superiore di Sanità (ISS) studia i determinanti biologici precoci di salute e malattia con particolare riferimento... Read more →

Le cause dell’autismo. Approfondimento scientifico

A cura di Alessandro Bruni. Review di sintesi tratto da fonti di libero dominio e dalle fonti citate nel testo. Ultimo aggiornamento del dicembre 2023 I fattori genetici Il determinante genetico resta quello sostanziale: l'Autism Sequencing Consortium (ASC), coordinato dall'Icahn School of Medicine at Mount Sinai di New York, cui partecipano anche gruppi italiani, sequenziando l'esoma (la parte del DNA che codifica per le proteine) di oltre 35 mila soggetti,... Read more →

Conquiste e problemi di ricerca e terapia sull’autismo

a cura di Alessandro Bruni. Review di sintesi elaborata dalle fonti citate a piè di pagina. Nell’ultimo decennio gli studi sullo spettro autistico si sono focalizzati sulle cause genetiche e epigenetiche, sulle caratteristiche immunitarie, autoimmuni e metaboliche che possono concorrere all’espressione dei fattori clinici tipici di questa sindrome. Tuttavia, è nel campo clinico dove ancora esistono latenze e scarse scoperte significative: potrebbe apparire come un paradosso, ma esistono motivazioni rilevanti... Read more →

Autismo e microbioma intestinale

sintesi a cura di Alessandro Bruni dell’articolo pubblicato da Euronews.com del 13 luglio 2023. Una ricerca rivela una "associazione definitiva" tra microbioma intestinale e autismo In uno studio pubblicato su Nature Neuroscience, i ricercatori affermano di aver stabilito una "associazione definitiva" tra i cambiamenti temporali nella composizione del microbioma intestinale e i sintomi osservabili degli individui con ASD. Il microbioma intestinale è la comunità di microrganismi - batteri "buoni" e... Read more →

Autismo, nuove tecniche di indagine con l'uso di organoidi

sintesi a cura di Alessandro Bruni dell’articolo pubblicato da Agi.it il 14 settembre 2023. Regolazione genica dei disturbi dello spettro autistico Una nuova tecnologia, che combina gli organoidi cerebrali e la genetica interlacciata ha permesso l'identificazione dei tipi di cellule vulnerabili e delle reti di regolazione genica che determinano i disturbi dello spettro autistico (ASD). Organoidi. Strutture cellulari provenienti da cellule staminali autoaggregantesi coltivate sospese in mezzo liquido specifico contenente... Read more →

Linee Guida ISS sul trattamento di adulti con spettro autistico. Abstract

Istituto Superiore di Sanità. Abstract. Pubblicato il 7 agosto 2023, ultimo aggiornamento: 7 dicembre 2023. Le persone adulte con diagnosi di disturbo dello spettro autistico necessitano di una presa in carico efficace e adattata ai bisogni della persona nelle diverse fasi di vita. La legge nazionale n. 134/2015 “Disposizioni sulla prevenzione, cura e riabilitazione delle persone con disturbi dello spettro autistico e assistenza alle famiglie” è intervenuta a livello normativo... Read more →

Linee Guida ISS sul trattamento di bambini e adolescenti con spettro autistico. Abstract

Istituto Superiore di Sanità. Abstract. Pubblicato il 9 ottobre 2023. L’ISS ha pubblicato il testo completo della Linea Guida (LG) sulla diagnosi e il trattamento del disturbo dello spettro autistico in bambini e adolescenti che include 27 raccomandazioni e 1 indicazione di buona pratica clinica che gli esperti -professionisti e familiari/persone autistiche - hanno formulato sulla base della letteratura più aggiornata e della loro esperienza professionale e personale. I bambini... Read more →

Test genetici su persone con spettro autistico e loro familiari

a cura di Alessandro Bruni. Review di sintesi tratta da pubblicazioni di libero dominio. I test genetici sono processi attraverso cui i pazienti o i loro familiari a rischio per una malattia ereditaria vengono informati circa la tipologia e le conseguenze della sindrome, le probabilità di svilupparla e trasmetterla e le opzioni per effettuare una gestione e una pianificazione familiare. Tipologie di tests genetici Test diagnostici, finalizzati a effettuare una... Read more →

Autismo. Misure inattese tra leggi e decreti attuativi

a cura di Alessandro Bruni Un anno e mezzo fa il Sole24ore in occasione della giornata intitolata all'autismo, pubblicava un articolo che sottolineava quanto ancora non era stato fatto per le perdone con spettro autistico. Riproponiamo in sintesi lo stesso articolo di Giovanni Marino, Presidente Angsa, sottolineando come le cose si siano spostate di ben poco. In Italia sono circa 400mila le persone con disturbi dello spettro autistico. E’ un... Read more →

Organizzazione operativa nel Denver Model

a cura di Alessandro Bruni. Sintesi con elaborazione personale tratta dalle fonti citate a piè pagina. L’organizzazione del Denver Model (ESDM) prevede l’individuazione di tre setting d’intervento, la definizione di un numero medio di ore settimanali di trattamento, la partecipazione di operatori con specifici ruoli professionali a partire da quello svolto dagli stessi genitori. Per quanto riguarda gli spazi all’interno dei quali condurre il programma riabilitativo, il passaggio da un... Read more →