a cura di Alessandro Bruni. Review di sintesi tratta da pubblicazioni di libero dominio.
I test genetici sono processi attraverso cui i pazienti o i loro familiari a rischio per una malattia ereditaria vengono informati circa la tipologia e le conseguenze della sindrome, le probabilità di svilupparla e trasmetterla e le opzioni per effettuare una gestione e una pianificazione familiare.
Tipologie di tests genetici
- Test diagnostici, finalizzati a effettuare una diagnosi o di confermare, in una persona affetta, un sospetto clinico.
- Test di identificazione dei portatori sani, finalizzati a individuare mutazioni comuni in specifici gruppi etnici, attraverso screening di popolazione (anche in epoca neonatale), oppure a svolgere indagini “a cascata” sui familiari a rischio di soggetti affetti da patologie genetiche in cui siano state individuate le mutazioni causali.
- Test preclinici o presintomatici, finalizzati a identificare mutazioni responsabili di malattie genetiche, i cui sintomi non presenti alla nascita, compaiono (nel 100% dei casi) in epoche più tardive della vita.
- Test di suscettibilità, finalizzati a individuare i genotipi che di per sé non causano una malattia, ma comportano un aumentato rischio di svilupparla in seguito all'esposizione a fattori ambientali favorenti o alla presenza di altri fattori genetici scatenanti. Rientra in questo ambito la maggior parte delle malattie multifattoriali dell’adulto. E’ perciò importante stabilire il valore predittivo del test utilizzato. Il risultato del test genetico può solo evidenziare un rischio aumentato o diminuito di contrarre una malattia, rispetto alla popolazione.
- Test farmacogenetici, finalizzati alla identificazione di variazioni di sequenza nel DNA, in grado di predire la risposta “individuale” ai farmaci, in termini di efficacia e di rischio relativo
L’informazione corretta è indispensabile perché il soggetto possa prendere una decisione e ha molte ricadute.
Decidere di SAPERE vale quanto decidere di NON SAPERE e va rispettato
L'appartenenza allo spettro autistico di un proprio caro non è più solo un affare di famiglia ma di «famiglie» . E’ un problema etico ma la consapevolezza può aiutare a trasformare l’ inevitabile sofferenza in una speranza di miglioramento per le generazioni future.
Vantaggi potenziali
- I test genetici predittivi offrono ai soggetti a rischio presintomatici la possibilità di definire il rischio personale così permettendo la pianificazione della propria vita, la possibilità di decisioni e scelte comprese quelle relative alla vita riproduttiva Sottoporsi al test predittivo può aiutare gli individui a rischio a gestire meglio i sentimenti riguardo il loro stato, riducendo appunto l’ incertezza e consentendo una pianificazione futura
Timori e preoccupazioni
- Un test genetico positivo può scatenare una risposte psicologiche negative, depressione severa, ansia, mancanza di speranza e anche ideazioni suicidarie.
- Da un punto di vista sociale/legale, la persona potrebbe essere oggetto di potenziale discriminazione genetica per esempio nel trovare un lavoro, o comunque nell’ambiente di lavoro per la carriera, ancora si potrebbero ravvisare problemi assicurativi o ancora nella creazione di relazioni.
Diritti individuali per la tutela delle persone interessate o toccate dalla raccolta e dal trattamento delle informazioni genetiche
- Necessità del consenso preliminare, libero ed informato allo svolgimento di ricerche o diagnosi (art. 5, lett. b);
- Diritto di conoscere o di ignorare il risultato dei test genetici (art. 5, lett. c); • Protezione dei dati genetici (art. 7).
- Il medico può comunicare i risultati di un esame genetico solo alla persona interessata o, se quest’ultima è incapace di discernimento, al suo rappresentante legale (art.19). Il medico può comunicare i risultati dell’esame ai familiari, al coniuge o al partner se la persona interessata vi acconsente espressamente. Se il consenso è negato, il medico può chiedere all’autorità competente di essere sciolto dal segreto professionale, giusta l’articolo 321 numero 2 del Codice penale 6, se ciò è necessario per tutelare gli interessi preponderanti dei familiari, del coniuge o del partner. L’autorità competente può chiedere il parere della Commissione di esperti per gli esami genetici sull’essere umano.
L’elaborazione di dati genetici soggiace:
- al segreto professionale giusta gli articoli 321 e 321bis del Codice penale;
- alle disposizioni statali e regionali relative alla protezione dei dati.
Conclusioni
- Le applicazioni all'uomo delle potenzialità derivate dalla ricerca genetica pongono problemi etici che coinvolgono non solo il singolo ma l'intera società. L'evoluzione delle conoscenze teoriche e delle tecnologie applicate al genoma hanno offerto opportunità ma anche sollevato problemi che non hanno precedenti nella storia dell'uomo.
- La ricerca e il progresso sono valori fondamentali, specialmente se finalizzati alla salute, e se i relativi problemi etici sono affrontati nelle sedi opportune, con dibattiti multidisciplinari e pluralistici.
- Allo scopo di garantire che le ricadute delle ricerche siano vantaggiose per l'uomo, è necessario che siano rispettati alcuni principi fondamentali, come il diritto all'informazione, la libertà di scelta, il rispetto della dignità e della vita d'ogni persona, il rispetto per le convinzioni personali e religiose, la riservatezza dei dati, il raggiungimento dell'equità per ciascuno.
- Solo su una base di valori forti e condivisi potranno essere costruite regole di comportamento giuste ed efficaci per tutti.
- La conoscenza delle cause genetiche delle malattie neurodegenerative autosomico dominanti non si è evoluta ancora in parallelo allo sviluppo di farmaci efficaci né per la cura, né per la prevenzione delle stesse.
- E’ innegabile tuttavia che, nonostante la mancanza di terapie curative e preventive, al consultando che lo richiede, il test presintomatico porti una serie di documentati benefici.
- In particolare, la fine di un sentimento di incertezza difficile da gestire a lungo e la possibilità di pianificare sia la vita familiare che le scelte riproduttive in funzione della conoscenza ottenuta .
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